Принцип развития болезни крейтцфельдта-якоба

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: пути заражения опасным заболеванием

  • Болезнь Крейтцфельда – Якоба относится к достаточно редким патологическим процессам, возникающим в коре головного мозга в результате образования или накопления белка приона.
  • Патология имеет стремительную тенденцию к прогрессированию, вызывает стойкую деменцию, миоклонии, ухудшение зрительной функции, нарушения со стороны экстрапирамидной системы, которая отвечает за управление движениями, поддержания мышечного тонуса и позы.
  • Этиотропная терапия отсутствует, заболевание приводит к смерти пациента в течение менее одного года.

Болезнь Крейцфельдта – Якоба чаще поражает население в возрасте после 50-ти лет, однако может развиться у людей более молодой или пожилой категории, не зависимо от национальности. Согласно статистическим данным, патология встречается в несколько раз чаще у женской половины обитателей острова Новой Гвинеи.

Это связанно с некоторыми ритуалами, которые предполагают поедание мозга умерших, вследствие высокая доза приона проникает в кровь и мозговые структуры, поражая их клетки.

Классическая разновидность болезни чаще развивается в возрасте с 18 до 85 лет, более новые формы поражают людей в возрасте 28 лет.

Причины развития заболевания

Заражение возбудителем болезни Крейтцфельдта – Якоба происходит при оперативных вмешательствах, пересадке пораженных патологическими прионами органов и тканей.

Также заражение наблюдалось при поедании пораженных мясных продуктов, которые содержали бычьи прионы из мозга коров, болеющих бешенством.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Тёмно-зелёным помечены страны, где были случаи заболевания людей синдромом Крейтцфельдта-Якоба, светло-зелёным — случаи коровьего бешенства

  1. Прионы – это особая группа инфекционных агентов, которые проникая в организм человека с током крови распространяются в головной, спинной мозг и другие нервные ткани.
  2. Прионная форма белка накапливается в тканях, повреждая структурное строение и со временем приводит к их гибели.
  3. Прионы чрезвычайно устойчивы к химическому воздействию, следовательно, полностью их устранить или сдержать их прогрессирование достаточно сложно.

Возможные пути заражения

Основными путями заражения болезнью Крейтцфельдта – Якоба являются:

  1. Через зараженный хирургический инструментарий и препараты крови.
  2. При трансплантации органов или тканей, содержащих патологические прионы.
  3. При использовании некоторых гормональных средств на основе человеческого гонадотропина и соматотропина (применяется для устранения бесплодия и лечения нарушений функций передней доли гипофиза).
  4. Через употребляемые в пищу инфицированное мясо говядины, реже овец и коз.

В более редких случаях заболевание возникает при наличии генетических нарушений, что приводит к формированию прионов в коре головного мозга.

Современные теории предполагают беспричинное образование прионов в нейронах и других нервных структурах.

Вероятность развития заболевания Крейтцфельдта – Якоба составляет несколько случаев на 1 000 человек. Впервые инфекционное заболевание было зафиксировано в Великобритании в 90-тых годах.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Употребление в пищу инфицированного мяса — один из путей заражения болезнью Крейтцфельдта-Якоба

Согласно предположениям, инфекционные прионы проникли в человеческий организм при употреблении зараженного коровьего мяса.

С момента первичного диагностирования классической формы болезни Крейтцфельдта – Якоба, которая поражала людей в возрасте 50-ти лет, отмечается новая форма, поражающая молодых людей в возрасте 18-20 лет, первыми симптомами которой являются расстройства личности.

Симптоматика болезни Крейтцфельдта – Якоба

Как правило, развитие болезни Крейтцфельдта — Якоба происходит постепенно, в единичных случаях было отмечено острое начало.

У большинства пациентов первые симптомы патологии характеризуются следующими признаками:

  • изменения в поведении, раздражительность и нервозность;
  • снижается либо полностью утрачивается способность к концентрации внимания;
  • возникают мигрени, головокружения;
  • ухудшается ночной сон;
  • снижается память;
  • ухудшается острота зрения;
  • развивается расстройство половой функции, снижается половое влечение;
  • в некоторых случаях отмечается внезапное развитие спонтанных беспричинных страхов;
  • развиваются расстройства чувствительности;
  • появляется шаткость и неуверенность, вовремя двигательной активности;
  • нарушается разговорная речь, сознание, мыслительная деятельность.

В отдельных случаях болезнь Крейтцфельдта – Якоба начиналась с симптомов нарушения зрительной функции, а именно с развития полной слепоты вследствие поражения затылочных долей головного мозга.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Развитие заболевания Крейтцфельдта-Якоба в мозге на снимке МРТ

Дальнейшее прогрессирование патологических процессов приводит к стойкому спастическому параличу, который может возникать, как в обеих верхних и нижних конечностях, так и с одной стороны (правая рука и нога).

Другие симптомы проявляются в виде:

  1. эпилептических приступов;
  2. нарушений согласованности двигательной активности различной мускулатуры, при отсутствии мышечной слабости;
  3. мышечного напряжения;
  4. патологических непроизвольных движений;
  5. миоклоний мышц век и губ (отрывистые подергивания небольшой амплитуды);
  6. прогрессирующего, ярко проявляющегося приобретенного слабоумия, совместно с расстройствами речи.
  • Для нового варианта болезни характерно развитие симптоматического комплекса в развернутой стадии в виде нарушения чувствительности и проявления психических расстройств.
  • В данном случае отмечается 100% атаксия мозжечка, при классическом варианте патологии нарушение функций мозжечка возникает лишь в 30-40 % случаев.
  • На последней стадии болезни отмечается развитие проявлений глубокого слабоумия с утратой всех функций, такие пациенты находятся в прострации, не контролируют функционирование органов мочеполовой системы, утрачивается глотательная функция, возникают пролежни, мускулатура атрофирована.

Возможно расстройство терморегуляции и развитие приступов эпилепсии. В результате развивается коматозное состояние и наступает смерть.

Классификация болезни

Исследованиями и разработкой лечения патологии занимаются специалисты из области неврологии.

В зависимости от формы клинического течения выделяют следующую классификацию:

  • Трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ) – имеет подострое начало, отличается стремительным прогрессированием и диффузным поражением мозга.
  • Дискинетическую форму – характеризуется развитием симптоматики слабоумия совместно с экстрапирамидными расстройствами.
  • Промежуточную – наблюдаются мозжечковые нарушения и корково-подкорковых структур;
  • Амиотрофическую с преобладанием нарушений опорно-двигательного аппарата и речевых расстройств.

Также выделяют ранее встречающийся спорадический тип патологии и новую форму болезни, возникающую при употреблении пораженной говядины.

Диагностика патологии

Диагностика производится на основе стремительно развивающегося приобретенного слабоумия на протяжении более 1,5 года, которое сопровождается расстройствами зрительной функции, непроизвольными сокращениями мускулатуры, мозжечковой атоксией.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Диагностика синдрома Крейтцфельдта-Якоба

Установить более точный диагноз позволяет инструментальная диагностика:

  1. ЭЭГ;
  2. ПЭТ и МРТ головного мозга;
  3. пункция спинномозговой жидкости;
  4. в некоторых случаях проводится биопсия головного мозга.

Лечение болезни Крейтцфельдта – Якоба

Лечение болезни Крейтцфельдта – Якоба заключается в использовании симптоматической терапии.

Современная медицина на сегодняшний день не располагает эффективными методиками и медикаментами, устраняющими основную причину патологических изменений.

При диагностировании прионной патологии отменяются все лекарственные средства, оказывающие негативное воздействие на поведение больного.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Исследования по применению противовирусной терапии, такими препаратами, как Интерферон, Амантадин, использование пассивной иммунизации не оказали должного терапевтического эффекта.

На сегодняшний день применяются следующие средства:

  • Брефельдин А;
  • Антагонисты кальция (NMDA – рецепторов);
  • Тилорон (иммуномодулятор, при длительном использовании замедляет накопление патологических прионов, но нарушает стабильность плазматических мембран.

Прогноз на жизнь

  1. При инфицировании мозговых структур человека патологическими прионами наступает развитие клинических признаков, стремительно прогрессирующих.
  2. В течение достаточно короткого времени наступает полное деменция, коматозное состояние и смерть.

  3. Как правило с момента развития симптомов и до смерти проходит около 1 года, в среднем 7-8 месяцев.
  4. Отмечается только до 10 % случаев, когда продолжительность жизни при данной патологии составляла более 2-х лет со времени возникновения клинических признаков.

  5. При развитии патологических процессов в результате генетических отклонений смерть наступает в течение последующих нескольких лет.

Заключение

  • Инфекционное поражение патологическими прионами встречается преимущественно в низкоразвитых странах мира.
  • В профилактических целях в развитых странах принимаются строгие меры по предупреждению импорта зараженной говядины и другого мяса.
  • Также при наследственных неврологических патологиях рекомендуется консультация генетика, который сможет проанализировать, есть ли риск развития прионной патологии.
  • При уходе за больным, заразившимся коровьим бешенством следует соблюдать меры безопасности, которые заключаются в защите рук и лица при контактировании с биологическими жидкостями пациента, мытье рук с мылом перед употреблением пищи, а также своевременной обработке мелких царапин и ран.

Источник: https://noalone.ru/infocentr/zdorove/bolezn-kreytcfeldta-yakoba/

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: что это, причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельда-Якоба является серьезным, редко встречающимся заболеванием, которое отмечается у 1 человека на 1 000 000. Проявление его характеризуется развитием судорог, деменцией и другими нарушениями неврологического характера. Летальный исход наступает спустя 1-2 года после начала проявления патологии.

Возможно предупреждение болезни, но только если будут соблюдены определенные правила безопасности в результате работы с инфицированными тканями.

Что представляет собой патология

Болезнь представляет собой прогрессирующее заболевание, вызывающее дистрофию коры головного мозга, а также базальных ганглиев, в результате которого происходит скопление в нейронах белка приона, патологически измененного.

Несмотря на то что это редкое явление, в 90-х годах 20 века стали фиксироваться случаи нового вида болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), заражение которой происходило от крупного рогатого скота. Название ему было — «коровье бешенство».

Большую распространенность заболевание получило среди населения старше 65 лет. Однако новая форма все чаще подвергает поражению и более молодых лиц.

Классификация

В практической неврологии БКЯ классифицируется, исходя из ее клинической формы. Выделяют следующие ее виды:

  1. Подострая спонгиоформная энцефалопатия. Характеризуется достаточно стремительным развитием и диффузным повреждением коры мозга.
  2. Классический тип. Сочетает в себе пирамидные и экстрапирамидные признаки слабоумия.
  3. Промежуточная форма. В большинстве случаев преобладает расстройство мозжечка и подкорка мозга.
  4. Амиотрофическая. Нарушения движения и речи схожи с клиникой бокового амиотрофического склероза.

Также выделяют спорадический тип и новую форму патологии – «коровье бешенство».

Причины возникновения

Болезнь Крейтцфельда-Якоба — инфекционное заболевание. Проявлению ее способствуют такие события, как:

  • пересадка тканей, подвергшихся заражению патогенными прионами;
  • переливание крови;
  • контактирование с нейрохирургическим инструментом;
  • введение в организм таких гормональных препаратов, как человеческий гонадотропин и соматотропин.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Развитие патологии нового вида может способствовать употребление в пищу зараженного мяса коровы или же носителя инфекции (коз и овец).

В результате проведения множественных исследований было выявлено, что БКЯ развивается на фоне проникнувшего в организм белка приона. Согласно норме, клетки головного мозга человека содержат здоровый прион, отличающийся по своему строению. Инфицированный же, при попадании в организм, не поддается разрушению.

С кровотоком происходит его попадание в мозг, и, тем самым, отложение на внешней части нейронов. При взаимодействии с ними здоровые прионы начинают изменять свою структуру. Происходит постепенная трансформация их в патогенную форму. В результате образуются бляшки, которые способствуют гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба отмечается длительным инкубационным периодом, продолжительность которого прямым образом связана с путем заражения. Так, если инфицирование тканей мозга произошло через хирургический инструмент, то проявление заболевания отмечается спустя 2-3 года. В результате внутримышечного введения зараженного лекарственного средства, инкубационный период составляет 12,5 лет.

Читайте также:  Китайское лечение иглами: последствия ишемического инсульта

В большинстве случаев вспышка болезни происходит спонтанно, что затрудняет установление факторов, спровоцировавших ее развитие. Однако, удалось выделить некоторые причины, ассоциирующиеся с определенными типами БКЯ:

  1. Наследственная предрасположенность. У людей с семейным заболеванием Крейтцфельда-Якоба отмечаются определенные мутации на генетическом уровне, что способствует достаточно раннему развитию патологии. Наследование БКЯ происходит по аутосомно-доминантному механизму. Это говорит о том, что развитию болезни будет достаточно всего лишь одного патологического гена кого-либо из родителей. При наличии у человека такого мутационного гена, риск передачи его ребенку возрастает до 50 процентов.
  2. Возраст. Спонтанная форма патологии встречается в основном у людей пожилого возраста. Семейная же может начать развиваться значительно раньше. Не стоит, однако, забывать о том, что заражению коровьим бешенством подвержены люди, вне зависимости от того, сколько им лет.
  3. Зараженный материал. В группу риска ятрогенной БКЯ относятся в основном те, кто подвергался оперативному вмешательству на мозге, или кому вводили гормон роста, бравшегося из гипофиза крупного рогатого скота.

Предугадать заражение коровьим бешенством вообще является проблемой, поскольку многие блюда могут состоять из данного вида патологического мяса.

Пути заражения

Вероятность заразиться болезнью Крейтцфельда-Якоба достаточно маленькая. Это объясняет тот факт, что передача прионов невозможна в результате чихания, кашля или сексуального контакта.

Существует три способа заражения БКЯ:

  1. Внезапное заболевание. Большинство случаев поражения классической формой болезни происходит по непонятным причинам.
  2. Инфицирование от больного человека. Заболевание путем попадания в кровь зараженных частичек от пораженного инфекцией составляет малую часть всех случаев. Это возможно во время пересадки роговицы или кожи. Следует учитывать тот момент, что прионы не уничтожаются под воздействием стерилизации хирургических инструментов, что и провоцирует инфицирование при операции на головном мозге.

Заражение может произойти также не только в результате употребления приготовленного коровьего мяса, но и при работе с сырым.

Симптомы

В зависимости от формы заболевания, для каждой стадии характерна своя определенная клиническая картина.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Классическая стадия болезни Крейтцфельда-Якоба на начальном этапе своего развития будет характеризоваться следующими характерными признаками:

  • незначительная кратковременная потеря памяти;
  • апатия ко всему происходящему вокруг;
  • частая смена настроения.

Со временем у пациента теряется способность делать привычные для него повседневные вещи. На конечной стадии наблюдается нарушение зрения и речи, а также проявление галлюцинаций.

Основные характеристики:

  • подострое течение, сопровождающееся прогрессированием когнитивных нарушений;
  • мозжечковая дисфункция;
  • пирамидная и экстрапирамидная симптоматика;
  • припадки эпилепсии.

Терминальная стадия характеризуется глобально выраженными нарушениями, смерть наступает спустя 8 месяцев с момента начала развития заболевания.

При наследственной и ятрогенной форме наблюдаются те же признаки, которые свойственны и классической.

Новая форма болезни, получившая название «коровье бешенство», в первую очередь отмечается изменениями личности. У заболевшего человека отмечаются следующие симптомы:

  • потеря интереса ко всему, даже самому любимому занятию;
  • отсутствие контакта с близкими ему людьми;
  • стремительная потеря веса;
  • нарушения координации движений;
  • отсутствие способности ухаживать за собой (выполнение правил личной гигиены, прием пищи и другие действия).

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Поврежденный мозг все больше воздействует на жизненно важные функции, в результате наступает летальный исход. Новая форма заболевания характеризуется отдаленным наступлением слабоумия, отчего больной еще долгое время способен осознавать свое непоправимое состояние.

Среди основных клинических признаков выделяют:

  • нарушение сенсорики и расстройства психического характера;
  • атаксия (незначительная или полная потеря координации произвольных движений мышц);
  • миоклонические припадки;
  • 100-процентная мозжечковая симптоматика.

Деменция при болезни Крейтцфельда-Якоба характеризуется такими клиническим критериями:

  • быстрое прогрессирование – около двух лет – со спастическими парезами;
  • хореоатетоз;
  • акинетический мутизм;
  • нарушения зрения;
  • дизартрия;
  • миоклонус;
  • эпилептические припадки.

Патология подразумевает постепенное изменение тканей мозга в губчатую массу. Данный процесс отмечается тремя стадиями течения:

  • Продромальный период. Сопровождается отсутствием сна, снижением аппетита, ухудшением внимания и памяти, потерей веса.
  • Инициальный. Среди первых признаков отмечают нарушения зрения, головокружения и боли головы, парестезию.
  • Развернутый. Происходит развитие спастического паралича конечностей. В некоторых случаях может быть атаксия, ухудшение зрения, атрофия верхнего нейрона.

Следует также отметить, что при прогрессировании и ухудшении неврологических симптомов, большинство пациентов впадают в кому. Дыхательная, сердечная недостаточности, пневмония и другие патологии инфекционного характера становятся главными факторами, приводящими к смерти.

Диагностика

Для точного подтверждения диагноза болезни Крейтцфельда-Якоба возможно только проведение биопсии мозга или осмотра мозговых тканей после смерти больного.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Предположение врачей о наличии БКЯ основывается на изучении семейного анамнеза, неврологической симптоматике и проведении некоторых тестов:

  1. Магнитно-резонансная томография. Благодаря мощным магнитным полям создается четкая картина внутренних органов. Такой метод необходим при диагностировании заболеваний мозга, поскольку способствует получению качественного изображения серого и белого мозгового вещества.
  2. Электроэнцефалография. Крепление к коже головы специальных электродов позволяет измерению электрической активности мозга. У пациентов, имеющих БКЯ, будут наблюдаться характерные нарушения.
  3. Биопсия миндалин. миндальные ткани обладают способностью накапливания прионной инфекции. Изучение взятого образца помогает при диагностировании заболевания. Однако такой метод является менее информативным по сравнению с остальными.
  4. Анализ спинномозговой жидкости. Для его проведения делается люмбальная пункция, которая заключается в прокалывании позвоночника специальной иглой. При наличии в жидкости определенного вида протеина можно говорить о развитии болезни Крейтцфельда-Якоба.

Для диагностирования БКЯ существует много методов, но решающая роль отведена биопсии мозга.

Лечение

Как правило, не существует этиотропной терапии заболевания, используют только симптоматические лечебные мероприятия.

При обнаружении патологии в первую очередь должны быть отменены все медикаментозные препараты, способные оказывать негативное воздействие на поведение и мнестические функции больного. Множественные потенциальные методы лечения так и остаются только темой для дискуссий специалистов.

Применение Амантадина, интерферона, вакцинации животных и человека не принесли никакого положительного эффекта.

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

На сегодняшний день так и не удалось разработать методики лечения данного заболевания. болезнь во всех случаях приводит к смертельному исходу. Единственное, что можно сделать, это замедлить прогрессирование патологии и ее симптомов, применяя определенные препараты, среди которых выделяют:

  • Брефельдин А;
  • блокаторы кальциевых каналов, которые продлевают жизнь пораженных нейронов.

Прием данных средств значительно облегчает течение патологии на протяжении оставшихся месяцев жизни зараженного человека.

Последствия и осложнения

Среди главных физических осложнений выделяют:

  • сердечную и дыхательную недостаточности;
  • заболевания инфекционного характера.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба в глубокой степени воздействует на человеческий разум и от других нейродегенеративных заболеваний отличается стремительным прогрессированием.

Пациенты со временем теряют интерес к общению с близкими им людьми, перестают их узнавать. С течением времени происходит потеря возможности ухаживать за собой самостоятельно и проделывать повседневную работу. На более поздних стадиях развития наступает кома, которая во всех случаях заканчивается смертельным исходом.

Комментарий эксперта

Наиболее характерным проявлением болезни является корковая миоклония, проявляющаяся подёргиванием различных групп мышц.

Подёргивания могут быть спонтанными или провоцироваться громким звуком, ярким светом или прикосновением.

Есть данные, что противомалярийный препарат Хвинакрин и нейролептик Хлорпромазин могут затормозить переход нормального прионного белка в патологический, но это пока не доказано.

Источник: https://nevralgia.ru/entsefalopatiya/bolezn-kreyttsfeldta-yakoba/

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (болезнь Кройцфельдта-Якоба, БКЯ) — это редкое неврологическое заболевание (заболевание нервной системы), которое вызывает повреждение головного мозга.

Он относится к группе заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями, или прионными заболеваниями, которые поражают людей и животных.

БКЯ смертельна, а лечения никакого нет, если только симптоматическое. Возникает болезнь из-за неправильного белка, называемого прионом, загрязняющего нервную систему.

Прионы

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Прионы — это инфекционные частицы, состоящие из ненормально сложенного белка. В некоторых отношениях прион похож на вирус, так как он может размножаться и вызывать заболевание. Но, в отличие от вируса, он сделан полностью из белка и не имеет генетического материала.

Это делает прионы намного жестче, чем вирусы или бактерии. Они могут выдерживать экстремальные температуры и радиацию, и устойчивы к расщеплению ферментами, обычно контролирующими уровень белка в организме. Антибиотики и противовирусные препараты на них не влияют.

Прионы убивают клетки головного мозга и создают в мозге отверстия, придавая губчатый вид.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует 4 различных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба, каждый из которых имеет свою причину:

  1. Спорадическая (sCJD) является наиболее распространенной формой, на которую приходится 85% случаев болезни. Причина неизвестна, но обычно она затрагивает людей старше 40 лет.
  2. Новый вариант (nvCJD) был впервые идентифицирован в 1996 году. nvCJD вызывается употреблением мяса крупного рогатого скота, инфицированного коровьим бешенством. nvCJD в основном поражает людей в возрасте от 20 лет.
  3. Ятрогенная форма (1CJD) — инфекция передается от человека с заболеванием посредством медицинского или хирургического лечения. В наши дни его случаи крайне редки.
  4. Наследственная форма (fCJD) — это редкая форма прионной болезни, вызванная наследованием дефектного гена, продуцирующим прионы.

Симптомы и стадии

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба различаются в зависимости от типа. Тем не менее, все четыре типа болезни имеют некоторые схожие признаки, описанные ниже.

Ранние стадии

  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, беспокойство или возбуждение.
  • Бред (сильные убеждения в вещах, явно не соответствующих действительности) и галлюцинации (видение или слышание вещей, которых нет) типичны для нового варианта болезни (nvCJD).
  • У пациентов также развиваются неврологические проблемы (влияющие на нервную систему), такие как боль или онемение в частях тела.
  • В течение нескольких недель человек быстро ухудшается, становится запутанным и испытывает потерю памяти (симптомы, типичные для слабоумия).

Более поздние стадии

Наряду с растерянностью и потерей памяти, человек может потерять координацию и равновесие, и начать слепнуть.

Месяцы спустя больные не могут ходить, разговаривать и заботиться о себе. Они не знают своего окружения и у них развиваются резкие движения мышцами.

  Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у ребенка

Три четверти людей со спорадической (классической) формой болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от инфекции пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь вызывается инфекционным белком в мозге, называемым прионом.

Роль белков в мозге

Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, помогающие клеткам нашего организма функционировать.

Читайте также:  Межреберная невралгия: симптомы и лечение в домашних условиях

Белки начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Такое “складывание белка” (фолдинг белка) позволяет им выполнять полезные функции в наших клетках.

Прионные белки (которые не являются теми же самыми инфекционными прионами, которые вызывают БЯК, т.е. нормальные прионные белки) — это тип белков, встречающихся в мозгу и некоторых других тканях нервной системы. Точная роль прионных белков в мозгу неизвестна, но считается, что они могут иметь какое-то отношение к долгосрочной памяти.

Когда складывание белка идет не правильно

Иногда ошибки происходят во время фолдинга белка, в результате прионный белок не может быть использован организмом. Эти неправильно уложенные прионные белки обычно перерабатываются организмом, но иногда они могут накапливаться, что может вызвать проблемы, такие как болезнь Альцгеймера.

Прионы — это неправильно свернутые прионные белки, которые проникают в клетки мозга и также приводят к неправильному складыванию нормальных белков. Это приводит клетки мозга к смерти, высвобождая больше прионов, заражая другие клетки головного мозга.

В конце концов, кластеры клеток головного мозга погибают и заменяются отложениями прионов, называемыми бляшками. Эти бляшки производят небольшие отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид. Повреждение головного мозга вызывает умственные и физические нарушения и возможную смерть, связанную с болезнью.

Прионы могут жить в нервной ткани (в головном или спинном мозге), в течение очень долгого времени, даже после смерти человека или животного.

Спорадическая (классическая) форма

Спорадическая БЯК (sCJD) является наиболее распространенным типом болезни, хотя все еще очень редко. Неизвестно, что вызывает sCJD, но она может быть связано с тем, что нормальный белок самопроизвольно превращается в прион или нормальный ген самопроизвольно превращается в дефектный ген, продуцирующий прионы. sCJD обычно поражает людей старше 40 лет.

Новый вариант

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существуют явные доказательства того, что новый вариант БЯК (vCJD) вызван тем же штаммом прионов, что и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (также известная как коровье бешенство).

Исследование правительства Великобритании в 2000 году пришло к выводу, что прион распространялся через крупный рогатый скот, которого кормили мясокостной смесью, содержащей следы зараженного мозга или спинного мозга. Затем прион оказался в переработанных мясных продуктах, таких как бифбургеры, и вошел в пищевую цепь человека.

Ятрогенная форма

Ятрогенная форма болезни является результатом передачи инфекции от человека с БЯК посредством медицинского или хирургического лечения.

Большинство ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба (1CJD) произошло при использовании гормона роста человека, который использовался для лечения детей с ограниченным ростом.

Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время был извлечен из гипофиза (железа, находящегося у основания черепа) человеческих трупов.

У крошечного меньшинства этих детей развился БЯК, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных людей.

  Расщепление позвоночника

Несколько других случаев 1CJD произошли, когда люди получили пересадку зараженной ткани или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были заражены болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это произошло из-за того, что прионы жестче, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не работал.

Наследственная форма заболевания

Эта очень редкая форма болезни, вызвана она наследственной мутацией (дефектом) гена, который производит нормальные белки. Похоже, что измененный ген продуцирует прионы, вызывающие БЯК.

У каждого есть две копии своих генов, но мутированный ген является доминирующим. Это означает, что человеку нужно унаследовать только один мутированный ген для развития болезни.

Может ли болезнь Крейтцфельдта-Якоба передаваться от человека к человеку?

Теоретически, болезнь может передаваться от больного человека другим, но только через инъекцию или потреблении мозговой ткани.

Считается, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается при обычном повседневном контакте с больными или воздушно-капельным путем, кровяным контактом или половым контактом.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии анализов (см. ниже). Невролог (врач, специализирующийся на состояниях нервной системы) проведет тесты, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль головного мозга.

Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба — это непосредственно исследовать ткань головного мозга с помощью биопсии головного мозга (см. ниже) или, если человек умер, после вскрытия.

Проверка на общие признаки

Клинический невролог исключит другие заболевания с похожими симптомами и проверит наличие некоторых общих признаков болезни, выполнив любой из следующих тестов:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. При ней используются сильные магнитные поля и радиоволны для получения детального изображения мозга, и могут обнаруживаться отклонения, характерные для БЯК.
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Исследование регистрирует активность мозга и может обнаруживать аномальные электрические паттерны, наблюдаемые при спорадической форме БЯК.
  • Люмбальная пункция. В нижнюю часть позвоночника вводится игла для отбора пробы спинномозговой жидкости (которая окружает головной и спинной мозг) для исследования в лаборатории. Если в жидкости обнаруживается белок, называемый 14-3-3, это указывает на то, что возможно человек болен болезнью Крейтцфельдта-Якоба (этот белок обнаруживается почти во всех случаях классической формы заболевания и в 50% случаев нового варианта болезни).
  • Биопсия миндалин. Небольшой кусочек ткани берется из миндалин и проверяется на наличие аномальных прионов, обнаруживаемых при новом варианте БЯК (их нет в других типах).
  • Генетический тест. Это простой анализ крови, показывающая есть ли мутация (ошибка) в гене, который производит нормальный белок. Положительный результат может указывать на наследственную форму заболевания.

Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет маленький кусочек мозговой ткани с помощью очень тонкой иглы. Это делается под общим наркозом (человек спит).

Поскольку биопсия головного мозга несет в себе риск вызвать повреждение головного мозга или судороги (эпилепсию), она проводится только в нескольких случаях, когда существует опасение, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть какое-то другое излечимое состояние.

Лечение

  1. Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.
  2. Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни остаются в настоящее время на уровне дискуссии.
  3. Лечение включает попытки сохранить человеку максимально комфортно короткую жизнь и уменьшить симптомы с помощью лекарств.

    Например:

  • Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
  • Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, могут быть использованы для лечения мышц и тремора.
  • Обезболивающие препараты на основе опиатов могут обеспечить эффективное обезболивание.

Команда специалистов

Когда кому-то ставят диагноз БЯК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и специалист по трудотерапии.

Доступны команды специалистов для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также работа вместе с местной командой по уходу. В местную команду по уходу могут входить врачи и медсестры, специалисты по гигиене труда, диетологи, консультанты по вопросам недержания и социальные работники.

Уход и поддержка

По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.

Помимо помощи в кормлении, мытье и передвижении, некоторые люди могут нуждаться в помощи при мочеиспускании. Часто требуется использование катетера (трубки, которая вставляется в мочевой пузырь и используется для слива мочи).

У многих людей возникают проблемы с глотанием, поэтому им, возможно, придется питаться и пить через трубку для кормления.

Может быть возможно лечить людей с БЯК и в домашних условиях, но это будет зависеть от прогрессирования и тяжести заболевания.

Давление при заботе о ком-то с БЯК может быть трудным. Вместо того, чтобы справляться с проблемой в домашних условиях, многие лица, осуществляющие уход, предпочитают пользоваться услугами больниц.

Прогноз

Не существует лекарство от БКЯ. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он больше не может заботиться о себе и не может двигаться или говорить.

Большинство людей со спорадической формой БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Люди с новым вариантом болезни живут в среднем чуть больше года.

Профилактика

Поскольку связь между коровьем бешенством и болезнью Крейтцфельдта-Якоба была подтверждена, предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение иммунной системы организма.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/bolezn_kreyttsfeldta_yakoba/

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение

25383

Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти. Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует быстрее.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба привлекла внимание широкой общественности в 1990-х годах, когда у некоторых жителей Британии развилась одна из форм БКЯ после употребления мяса больных коров. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала более известна как «коровье бешенство». Тем не менее, классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба не принято связывать с зараженной говядиной.

Стоит сказать, что классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается редко, а вспышки коровьего бешенства – еще более редкое явление. Во всем мире ежегодно диагностируется всего 1 случай болезни на 1.000.000 человек, преимущественно среди пожилых людей. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, которые известны как трансмиссивные губчатые энцефалиты (TSE). Это название происходит от губчатых пустот, которые видны при микроскопии вещества мозга людей, погибших от TSE. Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба и других губчатых энцефалитов являются аномальные белки – прионы. В норме эти протеины безвредны, но когда они становятся патогенными, то запускают разрушительную болезнь мозга. Прионы – уникальные белки, которые по некоторым характеристикам можно отнести не к веществам, а к живым организмам. Это единственная форма жизни, которая может воспроизводить себе подобных, не имея при этом ДНК или РНК. Риск заражения этой болезнью очень мал. Прионы не могут передаваться при кашле или чихании, прикосновении или сексуальном контакте. Но вещество мозга больных людей и животных содержит прионы.

Есть три пути возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное заболевание. Большая часть людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевает без видимых причин. В этих случаях речь идет о спонтанной, или спорадической БКЯ. 2. Генетическая мутация. В Соединенных Штатах от 5 до 10% больных БКЯ имеют семейную историю этой болезни или положительный тест на генетическую мутацию, связанную с БКЯ. Это называется наследственная (семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба. 3. Заражение от больных. Незначительный процент больных БКЯ заболел после попадания в кровь зараженных частичек от больного человека или животного. Это происходит во время медицинских процедур, таких как пересадка кожи или роговицы. Стандартные методы стерилизации не уничтожит прионы, поэтому инфицирование может произойти при операциях на мозге зараженными инструментами. Заразиться можно и при введении препаратов, полученных из мозга больных животных (например, гормоны гипофиза). Такие случаи БКЯ принято называть ятрогенными. Еще один вариант заражения связан с употреблением говядины от коров, больных коровьей губчатой энцефалопатией (BSE) – коровьим бешенством. При этом неважно, насколько хорошо вы приготовили говядину, риск заражения остается, в том числе во время работы с сырым мясом. Большая часть случаев болезни возникает по непонятным причинам (спонтанно), поэтому установить факторы риска достаточно сложно.

Но есть несколько факторов, которые ассоциируются с некоторыми типами БКЯ:

1. Возраст. Спонтанная БКЯ в основном возникает в пожилом возрасте, около 60 лет. Семейная форма болезни начинается немного раньше. С другой стороны, коровьим бешенством можно заразиться в любом возрасте. Многие из британцев, умерших во время вспышки в 1990-е годы, были молодыми людьми 20-30 лет. 2. Наследственность. Люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба имеют определенные генетические мутации, которые запускают болезнь в сравнительно раннем возрасте. БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что одного дефектного гена от одного из родителей достаточно, чтобы развилась болезнь. Если у человека есть такая мутация, то шанс передать ее детям составляет 50%. Генетический анализ больных, умерших от заражения БКЯ (ятрогенная форма или коровье бешенство), показал, что у многих из них была собственная генетическая предрасположенность к болезни. Возможно, это способствовало заражению и развитию болезни. 3. Воздействие зараженного материала. Люди, которые получают гормон роста из гипофиза крупного рогатого скота, а также те, кто подвергается операциям на мозге, находятся в группе риска ятрогенной БКЯ. Риск заражения коровьим бешенством предугадать вообще затруднительно, поскольку опасное мясо может содержаться во многих блюдах. В развитых странах, где существует строгий ветеринарный контроль, вероятность заражения очень мала. К примеру, в Британии риск приобретенной формы БКЯ из-за говядины составляет 1 случай на 10 миллиардов приготовленных блюд. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрой ментальной деградацией, в течение нескольких месяцев.

Начальные симптомы БКЯ включают:

• Изменение личности. • Беспокойство. • Депрессия. • Потеря памяти. • Ухудшение интеллекта. • Нечеткое зрение. • Бессонница. • Нарушение речи. • Проблемы с глотанием. • Резкие внезапные движения. Со временем болезнь прогрессирует, и неврологические симптомы ухудшаются. Большая часть больных в итоге впадает в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции становятся причинами смерти. Продолжительность болезни, от начальных симптомов до летального исхода, в среднем составляет 7 месяцев. Некоторые люди живут около 2 лет с момента постановки диагноза. У больных коровьим бешенством психиатрические симптомы в начале болезни могут быть более заметными, а деменция – нарушение мышления, логики, запоминания – возникает позднее. Вдобавок, этот вариант болезни поражает людей более молодого возраста, чем классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Продолжительность болезни достигает 12-14 месяцев. Исход всегда летальный. Только биопсия мозга или посмертный осмотр мозговой ткани может однозначно подтвердить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Врачи могут предположить БКЯ, основываясь на семейном анамнезе, неврологических симптомах и нескольких диагностических тестах:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Для этой процедуры на коже головы больного крепятся специальные электроды, после чего аппарат измеряет электрическую активность мозга. У больных БКЯ отмечаются характерные нарушения на энцефалограмме. 2. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Эта техника основывается на использовании мощных магнитных полей, чтобы создать подробные изображения внутренних органов. МРТ особенно полезна при диагностике заболеваний мозга, потому что позволяет получить качественное изображение белого и серого вещества мозга. 3. Анализ спинномозговой жидкости. Наш головной и спинной мозг окружен особой жидкой средой, которая защищает его от внешних воздействий и выполняет много других функций. Для анализа этой жидкости необходимо сделать люмбальную пункцию – прокол позвоночника с помощью особой иглы, чтобы получить несколько миллилитров материала. Присутствие определенного протеина в спинномозговой жидкости – это признак болезни Крейтцфельдта-Якоба. 4. Биопсия миндалин. Ткань миндалин способна накапливать свидетельства прионной инфекции – коровьего бешенства. Изучение образца ткани, взятого при биопсии, поможет диагностировать коровье бешенство, но этот метод считается менее надежным, чем остальные. Методов диагностики БКЯ достаточно много. Но в любом случае, решающее слово всегда остается за результатами биопсии мозга. Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики, иммуномодуляторы, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни. Как и другие причины деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба глубоко затрагивает разум больных, но БКЯ прогрессирует быстрее, чем другие нейродегенеративные заболевания. Больные БКЯ обычно отталкивают от себя родных и друзей, теряют способность узнавать людей и поддерживать отношения. Со временем они перестают ухаживать за собой и выполнять повседневные дела, а затем впадают в кому, заканчивающуюся смертью.

  • Основные физические осложнения БКЯ включают:
  • Если вы ухаживаете за человеком, который болен БКЯ или коровьим бешенством, то Национальный институт здоровья США рекомендует следующее:
  • Они включают:
  • Запрещается сдавать кровь людям, которые:
  • Некоторые лекарственные препараты связаны с очень незначительным риском:
  • Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

• Инфекционные заболевания. • Сердечная недостаточность. • Дыхательная недостаточность. Не существует способа предотвратить спорадические случаи болезни. Если у вас были случаи неврологических заболеваний в семье, вам следует проконсультироваться с генетиком. Врач поможет вам понять проблему и определит риск подобного заболевания у вас. • При контакте с кожей или выделениями больного обязательно мойте руки до того, как вы будете есть, пить или курить. • Защищайте свое лицо и руки от воздействия крови или других биологических жидкостей больного человека. • Всегда защищайте свои раны и незначительные порезы водостойкой повязкой, чтобы выделения больного не попали на рану. Лечебные учреждения в развитых странах сегодня придерживаются строгих правил для профилактики заражения прионными инфекциями. • Преимущественное использование синтетического гормона роста, но не натурального гормона, который получают из гипофиза. • Обязательное уничтожение всех хирургических инструментов, которые использовались при операциях на мозге людей с подозрением на БКЯ. • Обязательное использование одноразовых наборов для проведения люмбальной пункции, которые включают бритвы, иглы, пробирки и все необходимые для этого предметы. Не исключена возможность заражения при пересадке органов от донора, у которого был инкубационный (бессимптомный) период болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но этот сценарий крайне маловероятен. Очевидные преимущества от пересадки органов значительно выше рисков, которые с этим связаны. В связи с прионными инфекциями в США предложены жесткие правила для доноров, которые собираются сдавать кровь для медицинских нужд. • Имеют близких родственников, болевших БКЯ. • Получали инъекции человеческого гормона роста. • Получали инъекции инсулина из поджелудочной крупного рогатого скота. • Получали переливания крови на территории Великобритании с 1980 года. • Провели минимум 3 месяца в Великобритании с 1980 по 1996 год. • Провели минимум 5 лет во Франции с 1980 года до настоящего времени. В развитых странах риск заболеть коровьим бешенством чрезвычайно низкий. В Соединенных Штатах было зарегистрировано всего 3 случая этого заболевания, причем эти случаи были завезены в США из зарубежья – два из Великобритании и один из Саудовской Аравии. Россию и другие постсоветские страны не относят к тем государствам, где бывают случаи коровьего бешенства среди людей. В Великобритании, которая пострадала из-за вспышки больше всего, было зафиксировано менее 200 случаев болезни. После первой вспышки в 1995 году был пик в 1999-2000 годах, а затем заболеваемость пошла на спад. Большинство стран мира принимает меры, чтобы на их территорию не попала продукция, зараженная прионами. Это строгие ограничения импорта говядины и кормов для животных, карантинные мероприятия, запрет на переработку определенных частей животных и др. 1. Вакцины. Кровь, ферменты и аминокислоты, полученные от скота, используются для выращивания бактерий и вирусов, из которых затем производят вакцины. Не все вакцины изготавливают с использованием таких компонентов. Некоторые органы, например, американская FDA, рекомендуют своим производителям закупать материалы только из стран, благополучных в отношении коровьего бешенства. Эти же рекомендации в США применяются и к косметике. Но в развивающихся странах органы контроля могут не относиться к производству с такой щепетильностью, и это нужно иметь в виду. 2. Инсулин. В некоторых странах мира продается инсулин, который получают из поджелудочной железы крупного рогатого скота. Для этого инсулина невозможно дать 100% гарантию безопасности. Во многих развитых странах такой инсулин не производят и не импортируют, но больной может сам привести бычий инсулин для личных нужд. С этим также связан риск заражения прионами.

  • Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба Хронический синусит — диагностика и лечение хронического синусита Хронический синусит – это распространенное состояние, при котором носовые пазухи (синусы) воспаляются и отекают. В отличие от острого, хронический синусит длится дольше 12 недель, несмотря на попытки его лечения. Это состояние, также известное как хронический риносинусит, нарушает дренаж и в… Медицина
  • Принцип развития болезни Крейтцфельдта-Якоба Хронические обструктивные заболевания легких (ХОЗЛ) — лечение, осложнения и профилактика Хронические обструктивные заболевания легких, или ХОЗЛ – это группа болезней, при которых нарушается проходимость дыхательных путей, в результате чего больным становится тяжело дышать. Эмфизема и хронический астматический бронхит – это два самых распространенных заболевания из группы ХОЗЛ. Во всех с… Медицина

Источник: https://medbe.ru/news/meditsina/bolezn-kreyttsfeldta-yakoba-prichiny-i-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector