Генерализованная эпилепсия — что это

Генерализованная эпилепсия считается распространённой болезнью, потому как подобный диагноз ставится каждому третьему человеку, страдающему от эпилептических припадков. Главная особенность данной болезни – патология передаётся людям по наследству. Она не появляется только из-за того, что человек перенёс инфекционный недуг или же произошла травма головного мозга.

Заболевание появляется в том случае, если хотя бы один из ближних родственников страдал от эпилептических приступов. Стоит ознакомиться с видами припадков, а также основными симптомами патологии, чтобы можно было её своевременно выявить и начать профессиональное лечение.

Главные особенности

Если у человека была диагностирована генерализованная эпилепсия, тогда он должен ознакомиться с характерными для болезни особенностями. Именно они и позволяют выделить отклонение на фоне других заболеваний, которые тоже приводят к эпилептическим припадкам. Как уже говорилось, важную роль играет генетическая предрасположенность.

Если человек страдает от генерализованной эпилепсии, тогда будет примерно 50% вероятность, что она возникнет у близких родственников. Конечно, наличие недуга у родителя не гарантирует, что он будет у ребёнка. При этом всё-таки существует значительная вероятность столкнуться с характерными симптомами.

Первые признаки в большинстве случаев проявляются в раннем возрасте. Как только родители их заметят, потребуется в обязательном порядке пройти обследование. Оно необходимо для того, чтобы точно определить недуг и выяснить его тип. Припадки преимущественно происходят в одно и то же время суток.

Также их может провоцировать одинаковый фактор, допустим, громкий звук или яркая вспышка света.

Генерализованная эпилепсия - что это

У многих пациентов не отмечается структурных перемен в мозговых структурах. При этом не затрагивается неврологический статус и познавательные функции. При проведении электроэнцефалографии далеко не всегда удаётся увидеть изменение ритма.

Заболевание часто имеет благоприятный прогноз, поэтому врачи призывают людей не волноваться. При должном лечении можно значительно улучшить состояние человека и исключить приступы. При этом всё-таки сохранится значительная вероятность рецидива, поэтому на протяжении всей жизни по возможности следует избегать тех факторов, которые провоцируют появление эпилепси генерализованного типа.

Формы болезни

Всего врачи разливают два основных вида эпилепсии: первичный и вторичный. Они отличаются в зависимости от причины, которая спровоцировала появление заболевания.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия является первичным видом. То есть, она заложена в человеке на генетическом уровне. Происходит каналопатия, то есть, мембрана нервных клеток нестабильна, и это вызывает диффузную активность.

Отклонение встречается примерно в 30% случаев.

Генерализованная эпилепсия - что это

Симптоматическая эпилепсия относится к вторичному типу. В этом случае заболевание напрямую связано с другими отклонениями, такими как воспаление головного мозга, энцефалит, а также опухоль. Следовательно, эпилептические припадки появляются по той причине, что поражаются нервные клетки головного мозга.

Также в некоторых случаях данный вид отклонения является следствием гипоксией в период внутриутробного развития, различных инфекций, произошедших до рождения, а также родовой травмы. Отдельно следует выделить генерализованные пароксизмы.

Тонико-клонические припадки

Их также называют большим судорожным приступом. Данное состояние протекает в два этапа. Начало резкое, неожиданное для человека и окружающих граждан. Во время первой фазы все мышцы разом сильно напрягаются, что приводит к появлению спазма. Человек падает на землю, выпрямляется, при этом голова запрокидывается.

Генерализованная эпилепсия - что это

Из-за падения у пациента может возникнуть травма. В этот период больной не дышит, что приводит к синему оттенку кожи лица. Человек утрачивает сознание и не понимает, что с ним происходит.

После этого наступает второй этап, во время которого начинаются судорожные подергивания. Они постепенно ослабевают и прекращаются.

За ними следует патологический сон, после которого человек ощущает слабость, сильные головные боли, а также неприятные ощущения в мышцах.

Типичный абсансы

Это отдельная форма припадков, при которой человек теряет сознание. При этом видимых судорог на теле не наблюдается. Данное явление также называют малым припадком.

Абсанс бывает как типичным, так и атипичным. В первом случае приступ длится несколько секунд, человек находится без сознания, иногда могут возникать повторяющиеся движения.

Подобное явление может тревожить людей не один раз на протяжении дня.

Генерализованная эпилепсия - что это

Миоклонические приступы

Происходят отдельные и синхронные сокращения мышц. При этом затрагивается не вся область, а только отдельные пучки. Человек в большинстве случаев находится в сознании.

Вторично генерализованные припадки

Сначала эпилептическая активность затрагивает один очаг головного мозга, например, лобную долю. После этого распространяется на все отделы, чем напоминает тонико-клонические приступы.

Перед припадком возникает аура, во время которой начинается покалывание конечностей, пятна перед глазами, головокружение и незначительное онемение.

По ней можно понять, что в скором времени возникнет эпилептический припадок.

Генерализованная эпилепсия - что этоГенерализованная эпилепсия любой формы считается опасной для здоровья, при этом наибольший риск несёт именно падение человека. Во время него можно получить травмы, которые значительно ухудшат состояние здоровья. Именно по этой причине обязательно нужно осуществлять лечение, чтобы улучшить самочувствие и уменьшить количеств приступов. Точную схему терапии может назначить только врач, тщательно обследовав пациента.

Симптомы

Если человеку уже раньше приходилось сталкиваться с эпилептическим генерализованным припадком, тогда не составит труда определить данное состояние. Конечно, симптомы бывают разными, и они зависят от того, какой именно приступ произошёл.

Например, для абсансов свойственно то, что пациент утрачивает сознание, становится заторможенным и значительно выпадает из реальной жизни. Могут происходить быстрые и повторяющиеся движения, например, человек сжимает и разжимает кулак или же двигает одним пальцем.

Генерализованная эпилепсия - что это

Как уже говорилось, для тонико-клонических приступов свойственно присутствие двух фаз развития проявлений болезни. Поначалу человек обездвиживается, туловище полностью выпрямляется, а дыхание на время останавливается. Человек бледнеет, может даже посинеть. После этого начинаются судороги всех мышц, которые постепенно исчезают.

Как только они проходят, пациент снова может глубоко дышать. Может возникнуть пена у рта, нередко с примесью крови из-за повреждения губ, щёк и языка. Часто происходит расслабление мышц, что приводит к неконтролируемому мочеиспусканию и к дефекации. Уже после этого пациент погружается в сон, и потом не помнит, что именно с ним происходило.

Во время миоклонических приступов возникают сокращения отдельных мышечных пучков. При этом они всегда симметричны друг другу. Происходит неконтролируемое движение конечностей.

Человек в большинстве случаев падает на землю, но при этом остаётся в сознании.

Как только начинается приступ, человек переходит в состояние апатии, становится безучастным к происходящим событиям, а также утрачивает внимание.

Генерализованная эпилепсия - что это

Диагностика

Если возникает генерализованная эпилепсия, человеку в обязательном порядке стоит пройти врачебную диагностику. Обращаться следует к неврологу, потому как именно он занимается оценкой подобного состояния.

Также существует и более узкий специалист, такой как эпилептолог. Подобный врач присутствует не во всех больницах, особенно если речь идёт о маленьких городах.

Помимо этого, в диагностике болезни участвует нейрофизиолог.

Поначалу потребуется пройти общее обследование, чтобы оценить состояние человека и выяснить причины появления заболевания. Нужно собрать полный анамнез, расспросить людей об особенностях приступа, которые могли его наблюдать. Также стоит постараться вспомнить, какое событие предшествовало припадку.

Потребуется сделать электроэнцефалограмму, чтобы оценить состояние электрической активности головного мозга. Как уже говорилось, данное обследование не всегда выявляет генерализованную эпилепсию, потому как могут отсутствовать характерные для неё проявления. При этом врач направляют на данное исследование, чтобы можно было более точно оценить состоянеи пациента.

Генерализованная эпилепсия - что это

На голову будут накладываться специальные электроды, которые регистрируют потенциалы, а затем преобразуют их в разные колебания. По ним можно будет понять, имеются ли у человека какие-либо нарушения.

Перед процедурой потребуется подготовиться примерно за 12 часов до самого процесса.

Не стоит употреблять лекарственные препараты (если их на время запретит врач), не нужно употреблять шоколад, пить кофе и энергетические напитки.

Когда проходит процедура, человеку крайне важно не нервничать, потому как подобное состояние искажает результат. Если обследуется ребёнок, тогда ему важно объяснить, что именно его ждёт. Вполне возможно, что рядом должны будут присутствовать родители, чтобы маленький пациент чувствовал себя более спокойно.

Чтобы выявить скрытую эпилепсию, специалист может использовать различные пробы. Например, применяется яркий свет, шум. Человека могут заставить глубоко дышать или погрузить в сон. Диагностика нередко включает МРТ и КТ головного мозга. При этих исследований можно найти причину, которая вызвала патологию и судороги.

Естественно, речь идёт о той ситуации, когда припадки провоцирует внутреннее заболевание.

Генерализованная эпилепсия - что это

Если врач убеждается, что главное основание появления болезни — наследственность, то потребуется обратиться к генетику. Также обязательно нужно будет отделить эпилепсию от других заболеваний, которые тоже могут вызвать похожие симптомы. Уже после этого можно будет перейти к терапии, схема для каждого пациента назначается индивидуально.

Читайте также:  Какой врач лечит бессонницу: функции специалистов

Чем раньше будет начато лечение, тем проще будет улучшить самочувствие человека. При этом крайне важно соблюдать все предписания врача, чтобы можно было поддерживать своё здоровье на нормальном уровне.

Способы лечения

Медицинские специалисты часто назначают людям разные препараты, которые положительно сказываются на состоянии здоровья. Например, прописываются производные вальпроевой кислоты: Этосуксимед, Карбамазепин и Фелбамат. При этом данные средства достаточно часто не рекомендовано для беременных женщин.

Часто используется клонеепам, он является производным бензодиазепинов. Эффективен при всех формах эпилепсии, при этом долгое время применять его нельзя, потому как появляется привыкание, и эффективность лечения понижается.

Крайне важно при приступе оказать человеку первую помощь, потому как подобное состояние может быть опасным не только для здоровья, но и для жизни. Потребуется убрать все твёрдые и острые предметы, которыми может пораниться пациент.

Человека следует положить на пол или на землю, при этом стоит под него поместить что-либо мягкое, как минимум, одежду. Это позволит избежать травмы.

Не нужно пытаться держать человека, а также класть ему что-либо в рот. Если припадок продолжается больше 5 минут, тогда нужно звонить в скорую помощь.

Когда приступ пройдёт, потребуется уложить человека на бок, затем очистить рот от слюны и от рвоты. Когда наблюдаются симптомы удушья, потребуется срочная медицинская помощь.

Естественно, до приезда медиков нельзя оставлять человека без контроля.

Лечение в детском возрасте

Многое будет зависеть от того, какая причина привела к появлению приступов. При генерализованной эпилепсии это наследственный фактор. Специалисты часто одновременно используют медикаментозную терапию, а также хирургическое вмешательство. Все препараты подбираются индивидуально в зависимости от состояния человека.

Крайне важно, чтобы лекарства не вызывали отставания в умственном, а также в физическом развитии, потому как детский организм должен полноценно формироваться. Часто требуется использовать антиконвульсивные средства, а также витамины для поддержки организма.

Генерализованная эпилепсия - что это

Важно, чтобы чётко соблюдался режим дня, а также ребёнок должен полноценно спать. У подростков потребуется проводить профилактику нервозных состояний, не стоит допускать провоцирующих факторов.

Когда нужно использовать препараты, тогда применять их потребуется продолжительное время. Дозы напрямую зависят от тяжести состояния.

Самолечением заниматься не допускается, потому как оно не только не приносит положительных результатов, но и может значительно ухудшить самочувствие.

Прогноз при первичной форме благоприятный. Болезнь хорошо поддаётся лечению, поэтому человек может полноценно жить. Естественно, ему предстоит поддерживать выбранную схему лечения, а также изменять её по рекомендации врача. Примерно в 30% случаев наблюдается полное выздоровление. Если же лечение не даёт результатов, тогда потребуется поддерживающая терапия. Важно будет облегчать симптомы болезни и уменьшать количество приступов. В этом случае можно будет значительно улучшить состояние человека. Следует понимать, что генерализованная эпилепсия является опасным и тяжёлым заболеванием, именно поэтому при первых симптомах нужно обращаться в больницу.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/epilepsiya/generalizovannaya.html

Генерализованная эпилепсия: идиопатическая и вторичная форма синдрома, их симптомы, лечение эпилептических приступов

Генерализованная эпилепсия - что это

Эпилепсия является распространенным явлением среди неврологических патологий. Среди всех прочих заболеваний нервной системы занимает около 10 %.

Она является существенной социальной и медицинской проблемой, так как ограничивает активную жизнедеятельность больного и требует медицинской поддержки и коррекции.

Выделяют несколько видов эпилепсии: фокальные и генерализованные. Наиболее сложными в диагностике и лечении являются последние виды. О них мы и поговорим.

Понятие

Генерализованная эпилепсия — хроническое заболевание, связанное с поражением всего головного мозга, когда возникают двусторонние судороги, потеря сознания.

Таким образом, эпилептическая активность регистрируется сразу в двух полушариях головного мозга. Причина, чаще всего, неизвестна.

По МКБ-10 выставляется код G40.3 при идиопатической эпилепсии и G40.4 при других видах генерализованной эпилепсии.

Виды синдрома

Различают две формы заболевания:

    Генерализованная эпилепсия - что это

  1. Генерализованная идиопатическая эпилепсия (первичная) — она характеризуется тем, что патология заложена генетически. Это так называемая каналопатия, когда мембрана нервных клеток нестабильная, что приводит к их диффузной активности. Она встречается в 30 %. Если один из родителей страдает эпилепсией, есть вероятность рождения ребенка с этой же патологией.
  2. Симптоматическая (вторичная) – форма болезни, возникающая в связи с другими заболеваниями мозга: опухоль, киста, пороки развития, менингиты, энцефалиты. В этом случае эпилептическая активность связана с непосредственным поражением нервной клетки. Иногда симптоматическая эпилепсия является следствием внутриутробных гипоксии, инфекции, а также родовой травмы.

Виды генерализованных пароксизмов:

  1. Типичные абсансы. Абсанс это отдельная форма эпилептических пароксизмов, которая сопровождается отключением сознания, но без видимых судорог. Иначе его называют малый припадок. Они бывают типичные и атипичные. Типичные продолжаются несколько секунд, характеризуются бессознательным состоянием больного, иногда могут быть повторяющиеся движения. У некоторых в день могут возникать десятки раз.
  2. Тонико-клонические приступы (большой судорожный припадок). Это состояние, протекающее в 2 фазы. Начало бывает резким, внезапным. 1 фаза — тоническая. Все мышцы человека разом приходят в тонус — напрягаются, возникает спазм. Он падает, выпрямляется, может нанести себе травмы. Теряет сознание, не дышит. Далее начинается клоническая фаза – появляются судорожные подергивания, которые постепенно уменьшаются и прекращаются. Начинается патологический сон.
  3. Миоклонические приступы. Это непроизвольные, отдельные, синхронные мышечные сокращения. Но сокращается не вся мышца, а только отдельные пучки. Сознание обычно сохраняется.
  4. Вторично генерализованные приступы эпилепсии – приступ, при котором судорожные явления это проявление простого парциального припадка. Эпилептическая активность изначально возникает в одном очаге головного мозга (например, в лобной), затем, распространяясь на все отделы, напоминает тонико-клонические припадки. Главным отличием является предшествующая припадку аура. Это состояние, когда человек чувствует онемение, покалывание, различные вспышки, пятна перед глазами, ощущения головокружения.

Причины возникновения припадков

Дети:

    Генерализованная эпилепсия - что это

  • наследственные заболевания нервной системы (лобная эпилепсия, доброкачественная семейная форма судорог новорожденных), детская абсансная эпилепсия;
  • черепно-мозговые травмы;
  • родовые травмы, неправильные акушерские пособия;
  • внутриутробная гипоксия, инфекции;
  • заболевания обмена веществ: фенилкетонурия;
  • опухоли, аномалии развития головного мозга;
  • энцефалит клещевой.

Взрослые:

  • черепно-мозговые травмы;
  • кровоизлияния;
  • злокачественные опухоли нервной системы;
  • инфекционные заболевания: менингит, энцефалит;
  • лихорадка( более 400 температура тела);
  • наследственные заболевания: туберозный склероз.

Факторы риска: любая травма головы, заболевания инфекционной природы, инсульты, наследственные заболевания, нарушения обмена веществ, генетическая предрасположенность.

Симптомы эпилептических приступов

Как распознать? Различные виды генерализованной эпилепсии имеют разные симптомы. Так, для абсансов характерно больше потеря сознания, заторможенность, выпадение из реальной жизни. Возможны короткие, повторяющиеся, привычные движения (сгибает и разгибает пальцы, либо один палец и др.)

Для тонико-клонических припадков характерно 2 фазы развития симптомов. Сначала обездвиживание, выпрямление всего туловища, характерная для столбняка поза. Дыхание останавливается. Пострадавший бледнеет.

Генерализованная эпилепсия - что это

Начинает глубоко дышать. Появляется пена у рта, часто с примесью крови, потому что повреждаются щеки, язык, губы.

Мышечное расслабление, непроизвольное мочеиспускание и дефекация. Затем человек погружается в сон.

Для миоклонических приступов больше свойственны мелкие мышечные сокращения отдельных пучков мышц. Но они всегда симметричные. Могут наблюдаться непроизвольные движения рук, ног.

Больной часто падает. Сознание не теряется, но выявляется апатия, безучастность, потеря внимания.

Диагностика

Что делать, если есть симптомы? В любом случае появления судорог необходимо обратиться к врачу. Врач, который занимается вопросами таких состояний, это невролог.

Более узким специалистом является невролог — эпилептолог. В диагностике также участвует нейрофизиолог.

Диагностика эпилепсии начинается с общего обследования, выяснения причин. Необходимо собрать полноценный анамнез, расспросить об особенностях произошедшего приступа.

Следующий шаг, который предпримет врач — снятие электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Это такая процедура, при которой регистрируется электрические потенциалы мозга.

Электроды, наложенные на кожу головы, регистрируют эти потенциалы и преобразовывают их в виде различных колебаний.

Для проведения процедуры необходима подготовка за 12 часов. Исключить прием препаратов по назначению врача, не есть шоколад, не пить кофе, энергетики.

Генерализованная эпилепсия - что этоПри проведении процедуры нельзя нервничать. Детям надо заранее объяснить ход исследования, потренироваться надевать шапочку, успокоить ребенка, взять с собой игрушку, книжку, питье.

Для выявление скрытой эпилепсии используют различные пробы (яркий свет, громкий звук, сон, глубокое дыхание).

ЭЭГ возможно проводить совместно с видеофиксацией для подробного описания судорожного синдрома, его длительности, характера.

Другим методом для косвенной диагностики является КТ, МРТ головного мозга. При этих исследованиях можно заподозрить основную причину, патологию, при которой могли возникнуть судороги.

При подозрении наследственной формы — консультация генетика. Необходима дифференцировка от фокальных форм, обмороков, психических нарушений (истерия).

Читайте также:  Эхо эг головного мозга у детей: правила проведения

Лечение идиопатической и симптоматической форм

Как и чем лечить? Лечение начинается после выяснения формы, вида, особенностей протекания, а также состояния пациента.

Основными препаратами для лечения являются препараты следующего ряда: производные вальпроевой кислоты (при идиопатической ГЭ), Топиромат, Ламотриджин, Этосуксимед, Фелбамат, Карбамазепин.

Наиболее старым, но эффективным остается Вальпроат. Но он противопоказан женщинам, планирующим беременность, беременным.

Ламотриджин, Карбамазепин также показаны для предупреждения больших судорожных припадков. Противопоказаны беременным.

Клонезепам — производное бензодиазепинов, эффективен при всех формах заболевания. Но длительный прием может вызвать привыкание, эффективность снижается.

Генерализованная эпилепсия - что этоУ детей может привести к отставанию физического развития. Другие представители бензодиазепинов (диазепам) эффективны для купирования приступа.

Какой бы не назначался препарат, на первом приеме подбирается индивидуальная доза, кратность приема, продолжительность лечения.

При идиопатической ГЭ — часто бывает достаточно монотерапии, при симптоматических формах- назначают комбинации препаратов.

Первая помощь

Первая помощь должна быть незамедлительной. Надо убрать все твердые, ранящие предметы от больного. Уложить на пол, землю, положив вниз что-то мягкое(одежда, подушка, одеяло), чтобы не травмировать.

Не пытайтесь удержать его. Не кладите в рот ничего.

Если приступ длится более 5 минут — нужно вызвать скорую помощь. После припадка нужно уложить пострадавшего на бок, очистить рот от слюны, рвоты.

Если есть признаки удушья — необходима срочная медицинская помощь. До приезда врачей нельзя оставлять его одного.

Терапия у детей

Особенности заключается в причинах эпилепсии. Чаще это наследственно обусловленные формы, родовые травмы, аномалии развития. Здесь важна комбинация хирургического и медикаментозного способов лечения.

Подбор препаратов также должен быть индивидуальным, не вызывать отставания физического и умственного развития. Необходимо применять как антиконвульсивные препараты, так и поддерживающие лекарства, витамины.

Необходим полноценный сон, соблюдение режима дня, рациональное питание. У подростков проводить профилактику стрессов, не допускать провоцирующих факторов.

Применение препаратов должно быть длительным, постоянным. Дозы должны соответствовать тяжести состояния. Самолечение запрещено. Необходимо всегда консультироваться с врачом.

Прогноз

Генерализованная эпилепсия - что это

Необходимо поддерживать правильную терапию, корректировать при необходимости.

В 30% случаев наблюдается полное выздоровление. При некоторых наследственных формах, аномалиях развития прогноз может быть неутешительный.

Чаще терапия неэффективна, проводится поддерживающее лечение.

Прогноз симптоматической формы заболевания зависит от развития основной патологии.

При злокачественных опухолях, инфекционных процессах, инсультах лечение комбинируется с патогенетической терапией. И если исход основного состояния благоприятный, то возможно улучшение и выздоровление.

Генерализованная эпилепсия — это тяжелая, опасная патология нервной системы. Она может мешать вести активный образ жизни, заставить уйти с любимой профессии.

При обнаружении ее признаков — не занимайтесь самолечением. Проблему может решить только квалифицированный врач-невролог.

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/epilepsiya/formy/generalizovannaya.html

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия - что это

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения.

Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии.

Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г.

были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Генерализованная эпилепсия - что это

Генерализованная эпилепсия

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности.

Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.

), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера.

В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников.

Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте.

Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления.

Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации.

Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых.

Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц.

Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания.

Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает.

В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер.

Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность.

Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление.

При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания.

В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга.

При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика.

В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Читайте также:  Острое нарушение мозгового кровообращения - причины, симптомы

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии.

Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы.

После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта.

Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии.

В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/generalized-epilepsy

Генерализованная эпилепсия (ГЭ): причины заболевания, симптомы и лечение

Генерализованная эпилепсия — это объединение всех типов первично распространенных эпиприступов, которые носят идиопатический или симптоматический характер.

Генерализованная эпилепсия

При генерализованной форме эпилепсии происходит вовлечение тканей головного мозга в эпилептиформное возбуждение, что проявляется клиническими и ЭЭГ-признаками эпилептических пароксизмов.

Абсансы и пароксизмы тонико-клонического и миоклонического типов — основа клиники генерализованной формы.
ГЭ не включает вторично генерализованные эпиприступы.

Треть случаев генерализации — это больные эпилепсией идиопатической, или наследственной формы. Пример: детская миоклоническая эпилепсия, которая часто носит генетический характер. Реже наблюдается вторичная генерализованная эпилепсия, возникающая вследствие поражений головного мозга органического типа.

Причины генерализованной эпилепсии

В основе этиологии идиопатической формы эпилепсии — диффузная эпилептиформная активность, вызванная мембранной нейронной нестабильностью вследствие каналопатии. Наследственность проявляется в 10% случаев, если болен один из родителей.

В зависимости от числа мутировавших генов, выделяют формы:

  1. Моногенные: — лобная эпилепсия; — семейные судороги новорожденных доброкачественной формы.
  2. Полигенные эпилепсии: — миоклоническая юношеская; — абсансная детская.

Вторичная, или симптоматическая форма возникает вследствие:

  1. Наследственного заболевания.
  2. ЧМТ.
  3. Нейроинтоксикаций.
  4. Опухолевого поражения мозговой ткани: лимфомы, глиомы, метастатических образований.
  5. Гипоксии, фенилкетонурии, снижения уровня глюкозы в крови, накопления липидов в тканях.
  6. Инфекционных поражений мозга: менингитов, энцефалитов.

Внутриутробные инфекции, тератогенные поражения головного мозга, осложнения родов: гипоксия и травма головы — причины вторичной эпилепсии у детей.

Виды генерализованных пароксизмов

Неврологи выделяют 3 типа генерализованных эпилептических пароксизмов:

  1. Типичные абсансы.
  2. Тонико-клонические приступы.
  3. Миоклонические приступы.

Клиника каждого типа требует детального рассмотрения.

Клиническая картина

Первый тип характеризуется потерей сознания продолжительностью не более 30 секунд. Пациент на время замирает, на лице — отрешенность, отсутствующий взгляд. Двигательная активность при сложной форме абсанса проявляется закатыванием глаз, подергиванием мимической мускулатуры, облизыванием губ. Бессознательные движения могут и отсутствовать, тогда абсанс считается простым.

Вегетативная симптоматика пароксизма: повышение слюноотделения, покраснение или, наоборот, побледнение кожных покровов на лице.

На регистрируемой во время типичного приступа ЭЭГ отмечаются комплексы, состоящие из пиковых волн частотой 3 Гц. Причем частота волн в начале пароксизма равна 3-4 Гц, к концу уменьшается до 2-2,5 Гц.

Не более 2,5 Гц составляет частота волн при атипичных абсансах. Им же характерна нерегулярность пиков.

Полная утрата сознания, сопровождающаяся чередованием тонического напряжения всех групп мышц с клоническими прерывающимися мышечными сокращениями, — это генерализованная тонико-клоническая форма эпилептических пароксизмов.

Генерализованная эпилепсия - что это

Длительность первой, следующей за падением пациента, тонической фазы равна 30-40 секунд. Клоническая фаза длится до 5 минут. Пароксизмы могут носить изолированный клонический либо тонический характер. Конец приступа сопровождается неконтролируемым мочеиспусканием, за которым следует расслабление всех мышц и дальнейший сон.

Непроизвольные сокращения изолированных пучков мышечных волокон вызывают мышечные подергивания диффузного асинхронного характера — миоклонические приступы. Этому типу пароксизмов свойственна симметричность затрагиваемых мышц, однако не всегда в процесс вовлечены все мышечные группы.

Сознание не нарушается, но возможна оглушенность. Падение пациента происходит из-за потери контроля над мышцами ног. Также в конечностях наблюдаются непроизвольные движения. Частота волн на ЭЭГ — 3-6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Наличие до 40 клинических форм эпилептических пароксизмов ставит перед неврологами задачу поиска методов, способных сделать диагностику своевременной и правильной. Цель: сведение количества ошибок к минимуму.

Вопреки мнению о неизлечимости заболевания, эпилепсию можно не вспоминать долгое время, если врач правильно поставил диагноз и выработал индивидуальную для пациента схему терапии. Поэтому диагностика — важный этап в ведении больного эпилепсией.

Основными диагностическими методами считаются МРТ и КТ. Для массовой диагностики используется пятнадцатиминутное ЭЭГ, т.к. проведение томографии как скринингового исследования требует больших материальных затрат.

По мнению неврологов, ЭЭГ, записанная в течение нескольких часов у пациентов с признаками эпилепсии, информативнее томографии.

КТ и МРТ показывают характер и локализацию поражения, которое привело к эпилептическим припадкам, тогда как энцефалограмма позволяет дифференцировать виды заболевания, отличающиеся формой и частотой паттерн-волн.

Время записи ЭЭГ может достигать 12 часов, включая периоды сна и бодрствования.

Запись электроэнцефалограммы при идиопатической эпилепсии отображает нормальный ритм с небольшим замедлением. Ритм симптоматических форм зависит от заболевания, лежащего в основе эпилептических припадков.

Общие признаки обеих форм на ЭЭГ — активность пиковых волн симметричного первично-генерализованного характера в промежутке между приступами.

Генерализованная эпилепсия - что это

Томографические данные используют для визуализации поражений головного мозга, которые исключают или подтверждают симптоматический характер пароксизмов.

Диагноз идиопатическая ГЭ ставится после исключения патологии головного мозга органического типа и других заболеваний, способных вызвать вторичные эпилептические припадки. Для подтверждения генетически-детерминированного характера патологии назначается консультация генетика с последующей ДНК-диагностикой.

Дроп-атаки, обмороки при хроническом легочном заболевании и тяжелой аритмии, вторично-генерализованные и фокальные формы, сомнабулизм, шизофрения, невроз истерический, состояния, сопровождающие снижение уровня гликемии — все эти формы патологии дифференцируются с генерализованной эпилепсией.

В качестве примера представлен перечень признаков, позволяющих дифференцировать генерализованную эпилепсию, обморок и истерический невроз:

  • При эпилепсии наблюдаются: — измененные ощущения со стороны слуха, вкуса, обоняния — аура; — нормальное, реже повышенное давление крови; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления в виде покраснения или цианоза лица; — тонические или клонические судороги; — наступление в любое время суток.
  • Обмороку характерны: — слабость, шум в ушах, потемнение в глазах; — снижение АД; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления — бледность кожи, холодный пот; — редко — тонические судороги; — нарушение сознания наступает чаще днем.
  • Истерический припадок: — отсутствуют предвестники; — нормальное, реже повышенное давление крови; — сохранены зрачковые реакции; — нет внешних проявлений; — судороги только в демонстративных случаях; — наступает исключительно в присутствии посторонних.

Лечение и прогноз при генерализованной эпилепсии

Тип эпилепсии влияет на лечебную тактику. Вальпроаты, производные сукцинимида и пирацетама сульфат-замещенные моносахариды — чаще всего назначают в качестве противосудорожной терапии.

Хорошо лечится идиопатическая ГЭ: 75% пациентов достаточно монотерапии. Если эффект не наблюдается, дают сочетание Ламотриджина и Вальпроата.

Запрещено назначать Карбамазепин, Вигабатрин и Фенобарбитал больным детскими абсансными эпиприступами.

Невролог, основываясь на данных обследования пациента, назначает индивидуальные дозы подобранного антиконвульсанта, который принимается на протяжении 3 лет. По истечении этого срока, если на фоне лечения не наблюдалось приступов, дозировку постепенно уменьшают, контролируя реакцию организма.

Симптоматическая ГЭ подразумевает лечение не только приступов, но и заболевания, вызвавшего эпилепсию.

Форма ГЭ определяет прогноз заболевания. Благоприятное разрешение неврологи часто предписывают идиопатической форме: нет задержки психического развития, нарушения когнитивных функций. Но отмена или снижение дозы противосудорожных лекарств на фоне продолжительной ремиссии может привести к возвращению пароксизмов.

Течение заболевания, которое привело к симптоматической ГЭ, напрямую влияет на ее исход. Резистентность основной патологии к терапии приводит к снижению эффективности и противосудорожных препаратов.

Источник: https://mozgmozg.com/bolezni/generalizovannaya-epilepsiya

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector