Что такое спинальная амиотрофия верднига гоффмана

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.
  • Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.
  • Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.
    Статистика

1 из 40-50 человек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1 : 6 000 — 10 000 новорожденных.

Причины заболевания

Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

    • SMNt — теломерная копия, функционально активная;
    • SMNc — центромерная копия гена, частично активная.

Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

Формы спинальной амиотрофии Верднига Гофмана

Выделяю такие виды:

    • ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
    • поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

Симптоматика заболевания

СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

Форма спинальной амиотрофии Верднига СМА 1

Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

    • низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
    • отсутствие рефлексов;
    • нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата.

Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

Форма  СМА 2

  1. Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.
  2. После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.

  3. В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки.

Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

Течение болезни

СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

Диагностика

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным.

В случае отсутствия делеции проводят дополнительные исследования:

    • электонейромиографию;
    • исследование нервной проводимости;
    • тест на креатинкиназу;
    • биопсию мышц и нервной ткани.

При нормальных показателях фермента креатинкиназы проводят подсчет копий SMNc. В случае единственной копии идентифицируют точечную мутацию, принимая окончательное решение.

Дифференциальная диагностика

Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

    • улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана
    • влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
    • способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
    • стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
    • поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Виды спинальных амиотрофий

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

    1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер — заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
    2. Летальная X-сцепленная форма — описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
    3. Инфантильная дегенерация — нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
    4. СПА Рюкю — ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

Терминология

Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:

  • Спинальная – слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма – спинной мозг.
  • Амиотрофия – слово, включающее три части: «а» – нарушения, «мио» – мышца» и «трофия» – питание.

На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.

Наследование

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Развитие заболевания

Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.

Врожденная форма

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Ранняя форма

Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.

Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить.

Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В мышцах шеи и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате недостаточности дыхательной системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами.

Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.

Позднее появление патологии

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. и спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы.

Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины.

Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Болезнь Фацио-Лонде

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Диагностика

При проведении обследования патологию отделяют от миотонии Оппенгейма. Большинство специалистов считают, что эта патология не является самостоятельной нозологической единицей. Миотония Оппенгейма, по мнению исследователей, –синдром, для которого ведущим проявлением становится гипотония мышц выраженного типа. В этой связи в последнее время широко распространен термин «вялый ребенок».

Методы исследования: электромиография

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Патоморфологическое исследование

Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа.

Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов.

Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.

Биохимический анализ

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Спинальная амиотрофия: лечение

Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов.

В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как «Сангвинарин», «Галантамин», «Оксазил», «Прозерин». Дополнительно назначаются витамины группы В.

При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.

Причины возникновения заболевания

Одним из основополагающих факторов развития заболевания является мутационный ген в пятой хромосоме. Различают две копии мутационного гена: частично активный и функционально активный.

В большинстве случаев возникновение болезни связано с нехваткой белка SMN, который приводит к разрушению нервных окончаний и клеток спинного мозга. Чем больше в организме производится копий гена, тем меньше вероятность развития патологии.

Спинальная амиотрофия и ее формы

В зависимости от времени развития заболевания выделяют две формы:

    1. У ребенка до полугода – ранняя детская стадия.
    2. У малыша возрастом старше полугода. Ее также называют поздней формой.

Симптомы развития заболевания

У каждой из форм разные симптомы проявления и характерные признаки.

Первая форма развития амиотрофии

Первым сигналом проявления может быть еще признак, проявляющийся еще в дородовое время, по слабому шевелению плода или его отсутствию.

При рождении у малышей проявляется слабая дыхательная функция, с затруднениями.

Можно выделить основные признаки, проявляющиеся на данной стадии:

    • слабое развитие мышечных волокон младенца. Ребенок с трудом может держать голову, не хватает сил, чтобы перевернуться самостоятельно;
    • при осмотре врачом в области невралгии, проверке на рефлексы, обратная связь отсутствует;
    • возникают проблемы с естественными привычками, инстинктами. Ребенок затруднительно сосет, глотает. У малыша часто дергается язык, пальчики. Несильный плач.

Если за ребенком часто замечается сгибание в суставах ног и рук, и принятие лягушачьей позы в лежачем положении на животе, то у малыша может развиваться неполный паралич диафрагмы.

Паралич несет за собой затруднение с функцией дыхания, у малыша постоянные одышки. Также наблюдается увеличение грудной клетки, что влияет на увеличение риска развитий проблем с легкими, такой как пневмония.

Вторая форма развития амиотрофии

В процессе беременности плод развивался нормально, наблюдалась постоянная активность в утробе матери. После родов малыш самостоятельно научился держать голову, принимать сидячее и стоячее положение. Но после полугодовалого возраста, как правило, после получения пищевой инфекции, активность падает.

Читайте также:  Лечение грыжи позвоночника без операции

Прежде всего начинают страдать конечности малыша, в первую очередь ножки. Снижается рефлекторная функция сухожилий. Далее воздействию подвергаются другие мышечные группы тела: руки, спина. Слабеют мышцы между ребер, вызывая патологию диафрагмы, после чего происходит деформация костных тканей груди и спины.

У ребенка становится походка другой, вследствие чего происходят частые неловкие падения.

Третья форма?

Некоторые ученые также выделяют и третью форму. Она считается наиболее доброкачественной. Симптомы и признаки начинают проявлять только поле 2-х лет.

Пик развития болезни выпадает на период юношества и взросления, как правило, до 31 года. Признаков задержки психического развития не наблюдается, долгое время больные способны самостоятельно передвигаться.

Некоторые пациенты доживали до 70 летнего возраста.

Протекание болезни

При первой форме заболевания у малышей до полугода наблюдается более тяжелые проявления. У ребенка затруднено дыхание, вследствие чего начинаются проблемы с сердечно сосудистой системой. Часто, смертельный исход наступает у ребенка уже в первые месяцы жизни. Только в 13 процентах случаев, дети доживали до 5 летнего возраста.

При второй форме заболевания все протекает гораздо мягче. Но смертность наступает уже в подростковом периоде.

Диагностика

Обнаружение в гене пятой хромосоме мутации, деления, диагноз подтверждается.

Если делеции нет, то врач назначает другие способы диагностики, такие как проводимость нервных волокон, изучение кусочков тканей мышц и нервных окончаний, проведение теста на обнаружение фермента, который расходуется организмом при высоких физических нагрузках. При нормальных результатах теста на данный фермент, проводят пересчет копий гена.

При обычном нарушении тонуса мышц также могут проявляться похожие симптомы, как и у амиотрофии. Но данную болезнь позволяет исключить проведенный анализ кусочка тканей мышц и нервов. Также имеется сходство и с полиомиелитом – острым заболеванием нервной системы, которое проявляется в резком повышении температуры тела, увеличении парализации частей тела.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/nevrologiya/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana.html

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия  I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма.

Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье.

Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания.

Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.

На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов.

В случае развития мутации  двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает.

Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца.

То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные).

Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа

Что такое спинальная амиотрофия Верднига ГоффманаДебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер.

Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может  захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза.

  Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах.

Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки.

Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах.

При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей.

Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

  • периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
  • Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффманавитамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);
  • анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
  • средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
  • курсы массажа и лечебной физкультуры;
  • физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
  • методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном,  мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-principy-lecheniya

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: симптомы, виды, диагностика и прогноз выживаемости

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.

Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.

Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Читайте также:  Корешковый синдром - что это

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода.

Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности.

Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием.

Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н.

Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д.

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Источник: https://neuromed.online/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/

Что такое спинальная мышечная амиотрофия

Начиная с рождения и в течение жизни человек рискует столкнуться с разного рода заболеваниями, некоторые из которых поражают нервную систему. Одной из наиболее тяжелых патологий такого характера является спинальная амиотрофия, открытая двумя учеными Верднигом и Гоффманом, названная в их честь.

Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана (СМА) – тяжелое и редкое заболевание, характеризующееся серьезным поражением нервной системы. Патология имеет сугубо генетический фактор передачи, то есть передается от взрослого человека ребенку наследственным путем.

Вследствие поражения нервной системы у человека развивается острая мышечная слабость на всех участках тела, из-за чего утрачивается способность больных к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, человек даже не может принимать и сохранять сидячее положение без посторонней помощи.

Эта патология имеет несколько отдельных форм развития, может быть врожденной или приобретенной в течение жизни, если у кого-то из ближайших родственников (учитывая последние 2 поколения), была диагностирована спинальная амиотрофия. Более того, если у одного или обоих родителей была поврежденная хромосома, она будет передана ребенку с рождения.

Полноценного лечения для пациентов с врожденной или приобретенной болезнью Верднига не существует, рекомендуется прерывать беременность при обнаружении патологию методами дородовой диагностики. При этом для людей с развивающейся болезнью все же есть некоторые вспомогательные методы лечения, о которых поговорим позже.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Причины заболевания

Как уже говорилось ранее, спинальная амиотрофия передается исключительно наследственным путем, посредством передачи от родителя ребенку пораженного хромосома, если конкретно – пятого.

Примечательно, что носители поврежденных хромосом могут даже не подозревать о такой патологии, патология никак не действует на их организм. Принимая во внимание фактор генетической наследственности, если носителем поврежденной хромосомы выступает один из родителей, она передастся ребенку, но спинальная мышечная атрофия может проявить себя не сразу, а в течение жизни.

Если же носителями патологически измененной хромосомы выступают оба родителя, высока вероятность, что СМА проявится у ребенка при рождении. Таких детей крайне сложно выходить и согласно статистике, их продолжительность жизни мала. Все зависит от скорости прогрессирования патологии, разрушения нейронных связей и нервных тканей.

Помимо пути передачи заболевания, под словом причина можно подразумевать особенности развития патологического процесса в организме малыша. Дело в том, поврежденная хромосома является таковой ввиду внутренней генной мутации, у детей с врожденной формой болезни, как и у взрослых с приобретенной, нарушается процесс синтеза белка.

Читайте также:  Плечелопаточный периартрит - что это, как лечить

Острая нехватка белка с течением времени приводит к полной атрофии мышц, изначально в спинном отделе. Однако с развитием болезни атрофия принимает все более ужасающие масштабы, отмечается отсутствие работы дыхательной мускулатуры, пропадает возможность живать, глотать, искажается лицо и т. д.

Развитие такого заболевания, как болезнь Верднига во взрослом возрасте, начинается не только самостоятельно. Приблизить начало патологического процесса могут определенные предрасполагающих факторов:

  • Несбалансированный рацион питания в течение жизни.
  • Приобретенные нарушения кровообращения, вызванные патологиями сердечно-сосудистой системы.
  • К атрофии спинных мышц предрасполагают сопутствующие проблемы нервной системы, сопровождающиеся нарушениями нервно-мышечной проводимости.
  • Пагубные привычки в виде алкоголизма или длительного курения.
  • Патологические процессы, сказывающиеся на работе отдельных систем и органов организма и прочее.
  • Каждый из приведенных факторов с течением времени приближает начало болезни в тех случаях, когда передача поврежденной хромосомы произошла именно от одного родителя, то есть болезнь была неврожденной, а приобретенной.

Как в младенческом, так и во взрослом возрасте развитие болезни можно замедлить, но терапия значительно сильнее помогает именно в случае приобретенной патологии. В остальном же исход больных спинальной амиотрофией один – болезнь становится причиной летального исхода.

Виды и симптомы

Заболевание спинальная амиотрофия разделяется медиками и учеными на несколько типов, отличающихся степенью прогрессирования патологического течения, возрастом пациента, тяжестью течения болезни и ее клиническими признаками, а также продолжительностью жизни.

При этом следует отметить, что в клинической картине всегда отсутствует нарушения, кусающие чувствительной и умственной сферы, равно как и не затрагиваются функции органов таза. Спинальная мышечная атрофия затрагивает только двигательную сферу, именно этим разнится клиническая картина каждого вида патологии.

Что касается принципа деления, медики выделяют 4 формы заболевания, для полноценного понимания, стоит рассмотреть каждую отдельно.

1 форма

Этот тип патологического процесса часто называют младенческим, так как он диагностируется у новорожденных с первых дней жизни и вплоть до 6 месяцев. Первая форма считается наиболее злокачественной в силу возраста человека, а также скорости прогрессирования и наносимого организму ущерба.

Касательно клинической картины, она разнообразна:

  • Нарушаются глотательный и сосательный рефлексы, что сопровождается неполноценной моторикой языка. На языке заметны спонтанные и неконтролируемые мышечные сокращения, их называют фисцикуляциями, орган атрофирован. Ввиду нарушений глотательного рефлекса при кормлении молоко матери может попадать в дыхательные пути.
  • В этом возрасте характерным симптомом будет дыхательная недостаточности, вызванная нарушением сократительных функций диафрагмальной и межреберной мышц. Отставание развития моторики, ребенок неспособен самостоятельно переворачиваться, удерживать голову, отсутствует хватательный рефлекс, в дальнейшем малыш не сможет сидеть.
  • Часто при первой форме патологического процесса происходит деформация костей грудной клетки, она становится ассиметричной, может быть впалой или выпирать.

Развитие патологии с первых дней жизни приводит к тому, что большинство детей не доживают до 6 месяцев.

2 форма

Еще одна форма раннего проявления спинальной амиотрофии, которую принято считать промежуточной. До полугода у ребенка не выявляется никаких признаков болезни, патологический процесс диагностируется в промежутке между шестым месяцем и вторым годом жизни малыша.

Для второй формы развития заболевания характерно постепенное нарастание симптомов:

  • В первую очередь утрачиваются рефлексы сухожилий.
  • Ухудшается процесс ходьбы, если к моменту начала болезни он уже научился ходить, вскоре навык утрачивается полностью.
  • По мере прогрессирования заболевание атрофия мышечной ткани охватывает все конечности.
  • Вскоре ребенок перестает держать голову, замечается тремор конечностей.
  • Часто в этом случае патология сопровождается тяжелыми формами костно-суставных аномалий, сколиозом позвоночника, вывихами коленных и тазобедренных суставов и т.д.

И при первой, и при второй форме болезни развивается дыхательная недостаточность. Однако прогноз жизни в данном случае более благоприятный. При соответствующем лечении дети преодолевают подростковый возраст, в зависимости от ситуации доживают до 20-30 лет.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

3 форма

Этот тип заболевания также имеет название спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, диагностируется у детей более старшего возраста в промежутке между вторым и пятнадцатым годами жизни.

Клиническая картина в этом случае такова:

  • Первый признак – нарушение ходьбы. Ребенок часто спотыкается, виляет, шаги становятся неустойчивыми, виной всему все та же атрофия мышц, в дальнейшем навык утрачивается.
  • Как и в прошлом случае через какое-то время болезнь охватывает и верхние конечности.
  • Поражаются мышцы лица, затрагивается мимика, чего при прошлых формах патологии не наблюдается.
  • Вновь наблюдаются различные деформации скелета.

При патологии спинной атрофии третьей формы, учитывая поддержку медикаментозной терапией, пациенты доживают до 40 лет в среднем.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

4 форма

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди или же взрослая форма заболевания, которая начинается уже после 35 лет жизни при наличии в организме ранее упомянутого поврежденного хромосома.

По статистике этот тип синдрома наиболее благоприятный, если так вообще можно говорить. Патология развивается медленно, но по мере прогрессирования проявляются такие клинические признаки болезни:

  • Снижение рефлекторных функций.
  • Мышечная слабость в конечностях.
  • Масштабная мышечная атрофия на разных участках тела.
  • К концу жизни может быть выявлено полное снижение двигательных функций.
  • Примечательно, что дыхательный процесс в данном случае не нарушается.

Жизнь пациентов с четвертой формой патологического процесса столь же продолжительна, как и у здоровых людей.

Диагностика

Спинальная мышечная амиотрофия, помимо внутриутробной диагностики, выявляется несколькими путями. Прежде всего врач собирает анамнез, в который обязательно входит история болезни ближайших родственников на протяжении 2-3 поколений. В остальном диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана следующая:

  • Электронейромиография – исследование нервно-мышечного аппарата.
  • Магниторезонансная и компьютерная томография – выявление атрофических аномалий в клетках передних спинномозговых рогов.
  • Биопсия мышечной ткани с целью выявления специфических изменений путем гистологических анализов.
  • Анализ ДНК – устанавливается наличие генетической мутации в пятой хромосоме (точнейший метод подтверждения причин того, почему у человека развилась спинальная амиотрофия).

Лечение

Как уже говорилось ранее, спинальные амиотрофии не поддаются полноценному лечению, так как его не существует. Все лечебные мероприятия направлены на приостановление патологического процесса и поддержание организма человека, методы борьбы являются симптоматическими.

При спинальной амиотрофии лечение подразумевает:

  • Соблюдение диеты, корректировка питания определяется врачом, важно придерживаться здорового питания.
  • Для поддержания мышечного тонуса необходимы занятия лечебной физкультурой под руководством опытного физиотерапевта-реабилитолога, который будет «дозировать» нагрузки и следить за правильностью выполняемых упражнений.
  • Лечебный массаж, который также проводится специально обученным человеком с медицинский образованием узкого профиля.
  • Врач-ортопед проводит ортопедические процедуры для предотвращения суставных вывихов и контрактур.
  • Медикаментозная терапия предполагает употребление препаратов, направленных на стимуляцию нервно-мышечной проводимости, улучшение питания мышечных волокон. В рамках консервативной терапии также требуется стимуляция метаболических процессов ЦНС. Каждый препарат, его дозировка и длительность приема определяются врачом.

Профилактика

Профилактики данного заболевания в современной медицине не существует. Спинальная амиотрофия может быть лишь предотвращена, при условии, что до зачатия ребенка оба родителя пройдут генетическое обследование.

Загрузка…

Источник: https://MoiPozvonochnik.ru/otdely-pozvonochnika/pozvonochnik/spinalnaya-amiotrofiya

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — лечится ли эта болезнь?

Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге.

Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц.

Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием.

Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма.

Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии.

Их объединяет общий наследственный дефект.

С чего может начаться спинальная амиотрофия?

Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно.

Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать.

Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

Что такое спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана

Болезнь Верднига-Гоффмана является наследственной – приобрести ее в течение жизни невозможно

У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген.

Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген.

В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей — носители гена с такой мутацией.

Классификация

Известны три разновидности данной патологии.

  1. Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
  2. Среднетяжелая.
  3. Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

Таблица №1. Виды СМА.

Название CMAТип наследованияОсобенности и симптомы
SMAX1 Х -сцепленный рецессивный Наблюдается в основном y пожилых, поражает бульбарные нервы чepeпa, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2 Х — сцепл. рецессивный Врождённая агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3 Х — сцепл. рецессивный Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов.
Дистальная ДCMA1 Аутосомно — рецессивный Врождённая, поражаются в основном руки, возможны тяжелее дыхательные нарушения.
Дистальные формы ДCMA2 — ДCMA5 Аутосомно — рецессивный Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДCMA5 диагностируется y молодых.
Ювенильная SMA (тип HMN1) Аутосомно-доминантный Встречается в юности
Врождённая спинальная aмиoтpoфия Аутосомно-доминантный

Источник: https://spina-expert.ru/drugie-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-2/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector