Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Что это такое?

  • Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.
  • Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.
  • Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомыфото туберозного склероза (проявления на коже)

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

  1. Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы
  2. Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.
  3. Основная симптоматика:
  • заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
  • иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
  • на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
  • также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
  • наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

  • Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
  • Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
  • Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
  • Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
  • У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
  • Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
  • Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

  Синдром желтого ногтя

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

  • ухудшается зрение,
  • мучает частая головная боль,
  • иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года.  У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

  Эпидермофития стоп

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани.

Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска.

Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

  • Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.
  • Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.
  • К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.
  • В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

  Актиномикоз

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Формы туберозного склероза

  1. Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку.

    Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.

  2. Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

  • Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
  • Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

  • медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
  • хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Читайте также:  Гипоплазия мозолистого тела - что это

Видеозаписи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/tuberoznyiy-skleroz-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie/

Туберозный склероз

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Туберозный склероз (ТС) – это редкое и тяжелое генетическое заболевание. При нем на коже, в нервной системе и в других тканях и органах образуются гамартомы. Эти опухоли нарушают работу сердца и почек, вызывают неврологические проблемы. Диагностикой и лечением болезни занимается команда врачей.

История, статистика и генетика

О болезни стало известно в 19 веке. Врач Бурневилль подробно описал изменения в мозге больного человека. Поэтому заболевание в редких случаях называют его именем.

Tuberous sclerosis относят к типу факоматозов. Встречаются такие патологии крайне редко. Но охватывают практически все системы. Опухоли формируются в нервной системе и на коже. Вторично поражаются эндокринная, костная системы. Страдают внутренние органы. Патология проявляется у одного из 30000 пациентов. Среди новорожденных встречается один больной на 10000 детей.

Заболевание генетически детерминировано и относится к классу орфанных. Встречается наследственная передача или вариант спонтанной мутации гена. В 60-70% болезнь появляется случайно. При этом оба родителя здоровы и клинически, и генетически. А в 30% можно обнаружить мутацию в гене TSC1 и TSC2. Они ответственны за синтез белка гамартина и туберина.

Эти протеины тормозят рост опухолей. При болезни Бурневилля они не вырабатываются. Формируется неконтролируемый рост новообразований.

Патогенез

Причины появления недуга не установлены. Известно, что
болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования. При этом мутация в гене TSC1 и TSC2 иногда появляется спонтанной.

Заболевание прогрессирует в первые месяцы жизни или
внутриутробно. В результате нарушенной функции белков-супрессоров в теле
появляются многочисленные опухоли. Поражение нервной системы проявляется
приступами эпилепсии уже на первых годах жизни.

Если не используются специфические препараты, гамартомы могут расти и перерождаться. Злокачественные образования появляются на коже, в ЦНС и даже во внутренних органах. При обнаружении рака требуется незамедлительная операция.

Туберозный склероз вызывает поражения тканей и влияет на психику. К летальным исходам приводит развитие злокачественных опухолей, недостаточность сердца и почек, инфекции.

Мкб 10

В международной классификации болезней 10 пересмотра
используются следующие коды для туберозного склероза:

Q80-89 Другие врожденные аномалии или пороки развития
Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Q85.1 Туберозный склероз

Клинические проявления болезни

Болезнь Бурневилля поражает практически все системы и органы. Гамартомы преимущественно образуются на коже или в нервной системе. Но изменения выявляют и в эндокринной сфере, и в костях скелета. Излюбленные локализации заболевания:

  • ЦНС;
  • Кожа;
  • Глаза;
  • Внутренние органы;
  • Психические расстройства.

Поражение кожи и придатков

Комплекс туберозного склероза включает в себя поражение
дермы. А также формируются различные опухоли из соединительной и фиброзной
ткани.

Характерным признаком склероза является наличие очагов депигментации. Эти пятна возникают у ребенка в первые 3-4 года жизни. При этом обесцвечивается не только кожа. Белые «отметины» заметны на брови, волосах, ресницах.

  • Очаги имеются у 90% пациентов;
  • Их длина 1-3 см;
  • Лучше всего они заметны при ультрафиолетовом излучении (лампа Вуда).

Аденомы сальных желез — это еще один характерный признак ТС. Они располагаются на лице в виде белесоватых или розовых гладких бляшек. Они локализуются в области носогубного треугольника, щек и крыльев носа. Аденомы симметричны. Такая клиническая картина является типичным проявлением комплекса туберозного склероза.

Пятна «кофе с молоком» встречаются не так часто, как гипопигментация. Очаги в виде макул с измененным цветом появляются по всему телу. Гистологическое строение отличает пятна от обычных кожных невусов.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Еще одно типичное проявление – это «шагреневая кожа». Она локализована в области пояснично-крестцового отдела. Выявляется в виде «бляшек» сухой и шероховатой кожи с багровым оттенком или без пигментации.

Фибромы околоногтевого ложа появляются в подростковом и взрослом возрасте. Они формируются на основании ногтевого ложа пальцев кистей и стоп. Фибромы носят название опухолей Коэна. Имеют яркую насыщенную розовую окраску. Травмируются обувью, приносят пациентам дискомфорт при ходьбе.

Заболевание глаз при туберозном склерозе

На глазном дне образуются неоплазмы. Они имеют различный вид и структуру. Эти неоплазии способны ухудшать зрение пациента.

  1. Гамартомы локализуются во всех отделах органа зрения. Например, они возникают на сетчатке, в области зрительного нерва;
  2. Депигментация радужной оболочки;
  3. Катаракта;
  4. Выпадение полей зрения;
  5. На веках появляются доброкачественные новообразования.

Гамартомы при ТС имеют три разновидности. Первый вид заметен при офтальмоскопии. У него ровные гладкие контуры. Цвет этих образований оранжево-розовый. Второй вид – это узловатые гамартомы. Они имеют вид тутовой ягоды. Они кальцифицируются и не пропускают свет.

В третьем варианте сочетаются два вида патологической анатомии. В центре узловатая очаговая структура, а вокруг ровные оранжево-розовый контур.

Поражение нервной системы и психические расстройства

С первых дней жизни у ребенка могут появляться эпилептические припадки. Они возникают внезапно и характеризуются плохим ответом на лечение. Дети с туберозным склерозом отстают в развитии от своих сверстников. Отмечаются различные нарушения психики:

  • Агрессия;
  • Аутизм;
  • Гиперреактивность;
  • Умственная отсталость.

Корковые туберы – это образования в корковом отделе головного
мозга. Имеют размеры от нескольких миллиметров до сантиметра. Туберы
увеличиваются с возрастом и подвергаются кальцификации. Образования
располагаются на границах борозд и сглаживают их. Затрудняют дифференцировку
между серым и белым веществом.

Субэпендимальные узлы возникают у 95% пациентов с ТС. Они
расположены плотно друг к другу. Образования расположены в белом и сером
веществе головного мозга. Иногда узлы можно встретить в стенках водопровода
ликвора, в подкорковых структурах. С возрастом образования кальцифицируются.
Для диагностики можно применять методы визуализации: МРТ или КТ.

Факт! Туберомы мозга в редких случаях перерождаются в глиомы и гигантоклеточные астроцитомы.

Поражается и белое вещество. В нем появляются островки видоизмененных клеток. Эти «атипичные» нейроны расположены по линиям миграции спонгиобластов. Кроме того, поражается мозжечок. Появляются расстройства «сон-бодрствования».

Поражение внутренних органов и костной ткани

Образование опухолей при туберозном склерозе характерно для любых тканей. Чаще всего появляются следующие виды неоплазий:

  • Плоскоклеточный рак;
  • Ангиолипомы почек (приводят к развитию
    артериальной гипертензии);
  • Кисты различных локализаций;
  • Рабдомиомы сердца (на фоне их роста развивается
    сердечная недостаточность);
  • Полипоз кишечника;
  • Лимфангиолейомиоматоз легких (формируется только
    у девочек-подростков).

Рабдомиомы при ТС вызывают тяжелую патологию сердца. Чаще всего опухоли появляются у новорожденных детей. Возможно образование неоплазий внутриутробно. В некоторых случаях такие проблемы заметны на УЗИ. Младенцы с рабдомиомами имеют признаки сердечной недостаточности. Они рождаются бледными и отечными, кожные покровы цианотичные.

Рабдомиомы поражают любой отдел сердечной мышцы. Чаще всего
они локализованы в желудочках. Но встречаются опухоли и в предсердиях, и в
области межпредсердной перегородки.

Размеры неоплазий колеблются от нескольких
миллиметров до нескольких сантиметров. Па данным МРТ и сцинтиграфии они четко
отделены от основной сердечной ткани.

Поэтому возможно оперативное лечение
образований при тяжелой патологии миокарда.

Факт! Рабдомиомы вызывают опасные аритмии (синдром WPW) и могут стать причиной внезапной смерти. Также опухоли являются причиной внутриутробной смерти плода.

Поражение костной системы проявляется очагами уплотнения и
склерозирования в костях черепа. Страдает эмаль зубов. На ней развиваются пятна
по типу «коррозии».

Критерии диагностики

Для выставления диагноза «туберозный склероз» необходимы:

  • Клинические
    критерии болезни;
  • Характерные изменения внутренних органов;
  • Типичные кожные проявления;
  • Генетический тест с выявлением дефекта генотипа.

Итак, последняя консенсусная конференция постановила для точной диагностики использовать генетический анализ и 2 больших признака ТС. Возможна диагностика по изменению генотипа, одному большому и двум либо более малым признакам.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Вероятный диагноз устанавливается на основании одного большого + двух либо более малых признаков без генетического теста (если нет возможности его проведения).

Большие признаки Малые признаки
Гипермеланоз в количестве больше либо равно 3, диаметр пятен не менее 5 мм Фибромы ротовой полости
Аденомы сальных желез на лице или фиброзные бляшки на лбу или скальпе Гамартомы внепочечные
Околоногтевые опухоли Коэна (от 2-х) Коррозивные пятна на эмали (от 3-х)
Ангиофиброма Кожные проявления по типу «конфетти» (гипопигментация на конечностях)
Рабдомиома Пигментная абиотрофия сетчатки
Лимфангиолейомиоматоз Многочисленные кисты почек
Гамартомы сетчатки
«Шагреневая кожа»
Корковая дисплазия
Астроцитомы гигантоклеточные

Методы диагностики

Для диагностики болезни и контроля за заболеванием используют широкий спектр исследований. Главным критерием для постановки диагноза является генетический тест. А также консультирование должны пройти близкие родственники больного.

Второй важный диагностический фактор – это обнаружение и ежегодный контроль неоплазий. Ведь некоторые опухоли протекают с возможной трансформацией. Об этом говорит их быстрый рост. Для контроля за туберомами используются консервативные методы (препарат эверолимус) или хирургическое удаление.

Основные методы диагностики:

  • Генетическое тестирование;
  • Рентгенография легких и костей;
  • Ультразвуковые методы диагностики;
  • Визуализация головного мозга (КТ, МРТ);
  • Высокотехнологичные методики (сцинтиграфия с радиоактивными изотопами, ПЭТ);
  • Суточное мониторирование артериального давления, ЭГК;
  • ЭЭГ;
  • Нейропсихологическое тестирование.

Диагностика туберозного склероза проводится лечащим врачом
(педиатр) с вовлечением узких специалистов (кардиолог, невролог, нефролог,
пульманолог). Систематическое обследование должно включать:

  • Мрт головы каждые 3 года;
  • Мрт брюшной полости 1 раз в 3 года у детей, раз в 2 года у взрослых;
  • Девочки до 18 лет проходят сканирование легких для обнаружения лимфангиолейомиоматоза;
  • У школьников ежегодно проводится психологическое тестирование.

Где сдать анализ на туберозный склероз?

Центр молекулярной диагностики расположен по адресу г.Москва
ул. Москворечье д.1. Здесь проводят тест на выявления туберозного склероза
(поиск мутаций в генах TSC1
и TSC2, поиск мутаций у
близких родственников, пренальная ДНК диагностика). Анализ стоит 29 000.
Выполняется в течение 60 дней.

Похожий анализ выполняется в г.Москва на Подольском шоссе д.8к5. в медико-генетическом центре «Геномед». Исследование проводит и медицинский центр «Инвитро».

Факт! Чаще всего «поломка» случается в гене TSC1 (локализация 8q34) и в гене TSC2 (16p 13.3)

Клиническая диагностика признаков туберозного склероза

Осмотр дерматолога. Дермаскопия. Осмотр под ультрафиолетовым излучением. При проведении осмотра выявляют пятна с гипопигментацией, отметины «кофе с молоком», аденомы сальных желез в области лица, околоногтевые опухоли-фибромы. У пациентов обнаруживаются участки «шагреневых» бляшек.
КТ и МРТ головного мозга Корковые туберы, аномалии белого вещества, субэпендимальные узлы
Нейрорадиологическое исследование при ухудшении симптоматики (снижение зрения, рвота и головные боли) Выявление глиом и гигантоклеточных астроцитом
ЭЭГ Эпилептические пароксизмы. Дебют припадков появляется к 1 году. Эпилепсия устойчива к терапии и плохо поддается контролю.
Психиатрические тесты Позволяют оценить уровень интеллекта.
Осмотр глазного дна, определение остроты зрения Выявление гамартом в области глазного дна. Они могут вызывать падение резкости.
Эхо-КГ МРТ ЭКГ Определение опухолей сердца начиная с 21 недели гестации.
Сигмоскопия, колоноскопия, ирригоскопия Полипы кишечника
Рентген ОГК КТ ОГК Выявление множественных кист или опухолей легких. Характерен «синдром сот». Чаще всего появляется у девочек-подростков.

Лечение

Возможна симптоматическая и специфическая терапия. Ребенок с таким диагнозом требует наблюдения команды специалистов. При подозрении на антенатальную патологию, беременность наблюдают гинеколог, кардиолог и генетик.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Малышей в возрасте от 0 до 1 года консультирует невролог и дерматолог. После года необходимо наблюдение офтальмолога. А взрослых детей наблюдают уролог, гинеколог и пульмонолог.

Хирургия

При росте субэпендимальных узлов и их трансформацию в гигантоклеточные астроцитомы проводят операцию по удалению опухолей. Эти образования являются наиболее частой причиной формирования внутричерепной гипертензии и кровоизлияний в мозг. Они обуславливают около 50% смертей при ТС.

Читайте также:  Физиотерапия при грыже поясничного отдела позвоночника

Удаление опухоли проводится открыто или с помощью эндоскопической техники. Восстановление после операции длительное. Высока вероятность рецидива роста. Пациентам рекомендован прием иммунодепрессантов для профилактики дальнейшего опухолеобразования.

Хирургической тактики придерживаются медики и при плоскоклеточном раке почек. Пораженный орган удаляют полностью. А также удаляются лимфатические узлы, прилежащие к измененным тканям. При своевременном выявлении и лечении рака прогноз жизни благоприятный.

Продолжительность жизни

Благодаря современным методам лечения продолжительность жизни людей с туберозным склерозом приблизилась к среднепопуляционной. К сожалению, у многих больных к этому времени формируются тяжелые инвалидизирующие изменения. Ввиду развития процессов в головном мозге многие остаются прикованными к инвалидному креслу.

  • Причины смерти:
  • — Сердечная недостаточность;— Дыхательная недостаточность;— Злокачественные опухоли;— Почечная недостаточность;— Развитие астроцитом, глиом с быстрым ростом;
  • — Инфекция, суицид.

Источник: https://parkinson.su/tuberoznyj-skleroz

Туберозный склероз

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – заболевание, характеризующееся поражением нервной системы человека, проявлением полиморфных кожных симптомов, а также прогрессированием опухолевых или неопухолевых процессов в жизненно важных органах. Также известны спорадические случаи формирования недуга. Последние составляют более половины случаев.

Онлайн консультация по заболеванию «Туберозный склероз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог, Невролог.

Данное расстройство может выражаться с первых лет жизни, но зачастую проявляется в период полового созревания. Туберозный склероз провоцирует возникновение большого количества доброкачественных опухолей во всех организме.

Такие опухоли носят название гамартомы. Состоят они из тканей, подобных тем органам, в которых они развиваются, но структура их является аномальной.

Место их локализации различное, но зачастую возникают в головном мозге, почках, на коже и глазах.

Основными признаками такого расстройства считаются:

  • приступы судорог различной интенсивности (человек при этом может находиться в сознании);
  • на кожном покрове, помимо новообразований могут наблюдаться небольшие участки с обесцвечиванием;
  • нарушение зрения, в частности сужение его полей, эпизоды эпилепсии;
  • у детей такое заболевание становится причиной отставания в умственном развитии.

По статистике, диагностируется болезнь Бурневилля в несколько раз реже, нежели она на самом деле встречается. Это обусловлено тем, что некоторые формы недуга, а именно проявление его неспецифических признаков, не берутся во внимание.

Таким образом, очень часто случается так, что имея такое расстройство, больной наблюдается у других специалистов узких специальностей, которые не имеют возможности установить причину спонтанного появления симптомов в тот или иной период жизни.

Для того чтобы поставить правильный диагноз, специалистам необходимо провести лабораторные анализы крови и мочи. В комплекс также входят инструментальные обследования нервной системы и головного мозга при помощи МРТ, КТ и ЭКГ, офтальмологический осмотр, а также изучение функционирования внутренних органов путём проведения УЗИ и рентгенографии.

Лечение недуга основано на полном устранении или снижении проявления эпилептических припадков, коррекции работы нервной системы и психологического состояния больного, своевременной хирургической ликвидации новообразований.

Прогноз исхода заболевания в основном зависит от правильной индивидуальной тактики терапии, степени изменений в головном мозге и нервной системе, наличия нарушений или деформаций строения внутренних органов, обусловленных опухолями.

Этиология

Основной причиной возникновения туберозного склероза является генная мутация девятой и шестнадцатой хромосомы, зачастую возникающая без каких-либо предпосылок.

При этом нарушается формирование некоторых белков, в частности туберина и гамартина, которые отвечают за рост и деление клеток.

На этом фоне образуются патологические изменения в нервных клетках, что может служить фактором неполноценного развития некоторых участков головного мозга.

Принцип наследования недуга аутосомно-доминантный. Это означает, что если в семье болен один из родителей, существует высокая вероятность рождения больного ребёнка. Но известна такая форма заболевания, которая формируется вне зависимости от генетических факторов и возникает спонтанно в любой момент жизни.

Разновидности

В зависимости от причин возникновения, выделяют несколько форм болезни Бурневилля:

  • генетическая – формируется у детей, в семье которых у ближайшего родственника было диагностировано аналогичное заболевание. Вероятность рождения больного ребёнка составляет пятьдесят процентов;
  • спорадическая – формируется без каких-либо причин и не имеет наследственного характера. Может возникнуть спонтанно, без каких-либо предпосылок, в любом возрасте и периоде жизни.

По степени протекания различают:

  • тяжёлую форму – характерную для спорадического типа расстройства;
  • лёгкую – такая степень наблюдается при семейном типе заболевания.

Симптомы

Поскольку туберозный склероз поражает одновременно несколько тканей, органов и систем человеческого организма, естественно, что симптомы недуга будут различаться в зависимости от места локализации патологического процесса. Самыми доминирующими признаками заболевания являются поражения нервной системы. Зачастую выражаются:

  • судорожный синдром. С него обычно начинается развитие данного расстройства. Самые сильные сокращения мышц наблюдаются у младенцев на первом году жизни. Чем старше становится ребёнок, тем менее интенсивными являются судороги;
  • олигофрения – умеренное слабоумие или умственная отсталость. Сопровождает течение заболевания в половине случаев.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Диагностические критерии туберозного склероза

Симптомы, характеризующие поражение кожных покровов:

  • формирование пигментных пятен. Начинают проявляться примерно на третьем году жизни ребёнка, а со временем взросления наблюдается их увеличение в размере. Зачастую они асимметрично расположены на ягодицах, туловище, верхних и нижних конечностях. В некоторых случаях формируются пятна гиперпигментации, но их возникает не более пяти штук;
  • возникновение на лице большого количества мелких узелков розового или жёлтого оттенка. Наблюдается практически у всех пациентов. Образуются они в основном у детей старше четырёхлетнего возраста;
  • появление гамартом – в медицинской сфере они носят название синдрома «шагреневой кожи». Это участки огрубевшего кожного покрова, зачастую в области спины и ягодиц. По объёмам могут варьироваться от нескольких миллиметров до десяти сантиметров. Формируются у детей и подростков в период жизни от десяти до двадцати лет;
  • фиброзные бляшки – имеют вид небольших красноватых узелков, которые окружают ногтевые пластины. После полового созревания данные новообразование могут распространиться на кожу стоп.

Офтальмологические проявления туберозного склероза возникают довольно редко. Ими могут быть:

  • гамартомы сетчатки или зрительного нерва. Новообразования могут иметь гладкую поверхность. Иногда имеют вид узелков, а в некоторых случаях наблюдается смешанный тип гамартом;
  • снижение остроты и снижение полей зрения;
  • депигментация радужной оболочки;
  • отёчность зрительного нерва;
  • косоглазие;
  • катаракта.

Симптомы поражения внутренних органов отличаются множественным характером, двусторонним поражением. Период их продолжительности может варьироваться от пяти до сорока лет. К таким признакам относятся:

  • раковые новообразования;
  • нарушение нормального сердцебиения;
  • формирование кист на лёгких и почках;
  • возникновение гамартом на печени;
  • сердечная недостаточность;
  • внутриутробная смерть плода;
  • расстройство функционирования лёгких;
  • опухоли во рту;
  • быстрое стирание зубной эмали;
  • появление полипов на прямой кишке.

Зачастую к смерти при туберозном склерозе приводят поражения нервной системы, мозга и патологии почек. Но благодаря тому, что какие-либо изменения в организме обнаруживаются при проведении лабораторных анализов и инструментальном обследовании, летального исхода можно избежать.

Помимо вышеуказанных симптомов, существуют некоторые признаки, характерные только для малышей. Таким образом, проявлениями туберозного склероза у детей являются:

  • повышенная капризность;
  • замедление реакции;
  • отсутствие интереса к новым игрушкам или знакомствам;
  • нарушение режима сна и бодрствования, частые ночные пробуждения;
  • затруднения с переключаемостью внимания.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Симптомы туберозного склероза

Осложнения

В случаях неправильной тактики или несвоевременного лечения может сформироваться ряд осложнений, которые будут протекать на протяжении всей жизни пациента.

Самый тяжёлый из них это эпилептическое состояние, вызванное нарушениями со стороны мозга, при котором присутствуют сильные судороги.

Человек при этом может, вообще, не приходить в сознание, или находиться в сознании короткое время, после чего спазмы возникают повторно.

Вторым, довольно распространённым осложнением, может стать нарушение оттока спинномозговой жидкости. Она начинает скапливаться в черепе, тем самым растягивая его и сдавливая ткани головного мозга. Кроме этого, последствием недуга может стать почечная недостаточность, которая принимает хронический характер.

Диагностика

Поставить диагноз туберозного склероза можно лишь совместными усилиями специалистов из нескольких областей медицины. В частности, это невролог, офтальмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог.

Первое, что необходимо сделать – выяснить характер возникновения недуга, наличие и степень интенсивности проявления симптомов. Провидится оценка интеллектуальных расстройств и судорожных припадков.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • лабораторное изучение анализов мочи. Необходимо для обнаружения примесей крови, которые говорят о наличии или отсутствии патологии почек;
  • биохимический анализ крови – при данном заболевании есть вероятность повышенного содержания креатинина и мочевой кислоты. Это сигналы поражения почек;
  • комплексное обследование внутренних органов при помощи УЗИ, ЭКГ, рентгенографии, колоноскопии и ректороманоскопии;
  • сканирующую томографию сетчатки глаза;
  • КТ и МРТ головного мозга – имеют наиболее высокую диагностическую ценность, поскольку говорят о степени нарушений в центральной нервной системе;
  • генетическое обследование.

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Туберозный склероз на МРТ-снимке

Дополнительную дифференциальную диагностику назначают при выявлении симптомов заболевания со стороны кожного покрова.

Лечение

Полноценного излечения от болезни Бурневилля достичь невозможно. Основной целью лечения является обеспечение нормальной жизни пациенту. Есть несколько способов терапии – медикаментозная и при помощи операбельного вмешательства. Но зачастую применяют комплексное лечение. Назначают лекарственные препараты для:

  • снижения или полного устранения припадков эпилепсии, в зависимости от их интенсивности;
  • профилактики и контроля над патологическими процессами нервной системы.

Хирургические методы лечения туберозного склероза включают в себя:

  • ликвидацию новообразований в головном мозге, которые вызывают судороги;
  • устранение опухолей, блокирующих отток спинномозговой жидкости. Для этого вскрывают полость черепа;
  • выпаривание и прижигание гамартом сетчатки глаза;
  • удаление узелков с кожи лица, туловища и конечностей путём воздействия на них жидкого азота, электрического тока или лазерного излучения.

В большинстве случаев лечение при помощи операций назначается тогда, когда наблюдается значительная деформация внутренних органов или при подозрениях специалистов на превращение доброкачественной опухоли в онкологию.

Терапия в умственных расстройствах включает в себя комплексное психологическое сопровождение ребёнка. Удаление опухоли головного мозга хирургическим путём назначают при её стремительном увеличении и повышении внутричерепного давления. Приём стимулирующих нейропрепаратов невозможен из-за эпилепсии.

Профилактика

Специфической профилактики туберозного склероза не существует, поскольку заболевание формируется по причине спонтанных генетических нарушений. Консультация специалиста по генетике необходима при планировании беременности людьми, в чьих семьях были случаи проявления аналогичного расстройства.

При правильном лечении прогноз заболевания довольно благоприятный. В большинстве случаев пациенты живут не одно десятилетие. Продолжительность жизни полностью зависит от прогрессирования недуга.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/2046-tuberoznyj-skleroz-simptomy

Туберозный склероз: симптомы, причины, диагностика, лечение

Туберозный склероз (клубневый склероз) — является редким, многосистемным генетическим заболеванием, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах, таких как почки, сердце, глаза, легкие и кожа. Заболевание обычно воздействует на центральную нервную систему и приводит к сочетанию симптомов, включая судороги, задержку развития, когнитивные нарушения, кожные изменения и заболевания почек.

Название клубневого склероза происходит от характерных клубневых узлов в головном мозге, которые кальцинируют с возрастом и становятся твердыми или склеротическими. Болезнь ранее была известна как болезнь Борневиля – впервые была описана французским врачом более 100 лет назад.

У многих больных туберозным склерозом симптомы болезни возникают на первом году жизни. Тем не менее, клинические особенности могут иметь особенности в начале болезни, и многие признаки и симптомы развиваются долгое время. В результате, туберозный склероз может быть не распознан или неверно диагностирован в течение многих лет.

Читайте также:  Краниофарингиома головного мозга: лечение, причины, симптомы

Причины

Причиной туберозного склероза являются мутации двух генов — TSC1 и TSC2. Для возникновения заболевания необходимо повреждение только одного из этих генов. Ген TSC1, обнаруженный в 1997 году, находится на хромосоме 9 и продуцирует белок, называемый гамартин. Ген TSC2, обнаруженный в 1993 году, находится на хромосоме 16 и продуцирует белковый туберин.

Ученые считают, что эти белки действуют в комплексе как подавители роста, ингибируя эволюционно консервативную киназу, называемую mTOR.

Потеря регуляции mTOR происходит в клетках, лишенных гамартина или туберина, и это приводит к аномальной дифференциации и развитию, а также к образованию увеличенных клеток, как это видно из поражений мозга при туберозном склерозе.

Передается ли туберозный склероз по наследству?

Хотя некоторые люди наследуют заболевание от родителей, большинство случаев происходят спонтанно в результате новых самопроизвольных мутаций в генах TSC1 или TSC2. В этом случае ни один из родителей не имеет дефектный ген (ы).

В семейных случаях болезнь является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что оно может передаваться непосредственно от родителя к ребенку. В этих случаях только у одного из родителей должен иметься ген с мутацией, который передается ребенку.

Если родитель страдает туберозным склерозом, у ребенка существует 50% вероятность развития болезни.

Дети, которые наследуют туберозный склероз, могут не иметь таких же симптомов, как и их родитель, и у них могут быть более мягкая или более тяжелая форма болезни.

Редко, больные приобретают туберозный склероз через процесс, называемый гонадальным мозаицизмом. Родители в этом случае не имеют видимых дефектов в двух генах, которые вызывают заболевание.

Тем не менее, у этих родителей может быть ребенок, подверженный туберозному склерозу, потому что часть одной из родительских репродуктивных клеток (сперматозоидов или яиц) может содержать генетическую мутацию без участия других клеток организма.

В случаях гонадального мозаицизма генетическое тестирование образца крови может не выявлять возможности передачи болезни потомству.

Признаки и симптомы

Туберозный склероз может воздействовать на многие различные системы организма, приводя к различным симптомам. Признаки болезни различны в зависимости от того, какая система и какие органы вовлечены. Естественное течение болезни  различается от больного к больному, с симптомами от очень умеренных до довольно тяжелых.

В дополнение к доброкачественным опухолям, которые часто встречаются при туберозном склерозе, другие распространенные симптомы включают в себя судороги, когнитивные нарушения, когнитивные проблемы и кожные нарушения. Опухоли могут возникать почти в любом органе, но чаще всего они встречаются в головном мозге, почках, сердце, легких и коже.

Злокачественные опухоли редко встречаются при туберозном склерозе.

Участие головного мозга в туберозном склерозе.

Наблюдаются три типа поражений головного мозга: корковые клубни, как правило, образуются на поверхности мозга, но могут также появляться в глубоких областях мозга: субэпидемиальные конкреции, которые образуют в стенках желудочков — заполненные жидкостью полости головного мозга; и субэпидемические астроцитомы, которые формируются таким образом, что могут блокировать поток спинномозговой жидкости в головном мозге, вызывая скопление жидкости и давления и приводящие к головным болям и помутнению зрения.

Туберозный склероз обычно вызывает наибольшие проблемы у больных и членов их семей через воздействие на функции мозга. У большинства больных будут происходить судороги на протяжении всей жизни.

Могут возникать судороги всех типов, включая инфантильные спазмы; тонико-клонические судороги. Инфантильные спазмы могут возникать сразу после рождения, и их часто бывает трудно распознать.

Приступы также могут трудно контролироваться с помощью медикаментов, и иногда для уменьшения их проявлений используются операции или другие методы лечения.

У около половины больных туберозным склерозом имеются задержки развития, начиная от легкой умственной отсталости и заканчивая серьезными умственными нарушениями.

Поведенческиме проблемы, включая агрессию, внезапную ярость, синдром дефицита внимания и гиперактивности, обсессивно-компульсивное расстройство и повторяющееся, деструктивное или самоповреждающее поведение, происходят у детей, страдающих болезнью, могут вызывать сложности при их контроле. Около трети больных детей отвечают критериям расстройства спектра аутизма.

Проблемы с почками, такие как кисты и ангиомиолипамы, встречаются, по статистике, у 70-80 процентов больных, обычно встречающихся в возрасте от 15 до 30 лет. Кисты обычно небольшие, появляются в ограниченном количестве и не вызывают серьезных проблем.

Приблизительно у 2 процентов людей, страдающих туберозным склерозом, развивается большое количество кист по образцу, сходному с поликистозным заболеванием почек в детском возрасте. В этих случаях функция почек нарушается и происходит почечная недостаточность.

В редких случаях кисты могут кровоточить, что приводит к потере крови и анемии.

Ангиомиолипомы — доброкачественные опухоли, состоящие из жировой ткани и мышечных клеток — являются наиболее распространенными поражениями почек при туберозном склерозе.

Эти опухоли наблюдаются у большинства больных, но также встречаются примерно у одного из каждых 300 человек, не страдающих данным заболеванием.

Ангиомиолипомы, причиной которых является туберозный склероз, обычно обнаруживаются в обеих почках, и в большинстве случаев они не вызывают никаких симптомов. Тем не менее, они могут иногда быть настолько большими, что они вызывают боль или почечную недостаточность.

Также может произойти кровотечение из ангиомиолипомы, вызывающее как боль, так и слабость. Если сильное кровотечение не прекращается естественным путем, может наблюдаться сильная кровопотеря, что приводит к глубокой анемии и угрожающему жизни снижению артериального давления, что требует неотложной медицинской помощи.

К другим редким проблемам с почками относятся рак почек, развивающийся от ангиомиолипомы и онкоцитомы, доброкачественные опухоли.

Опухоли, называемые рабдомиомами сердца, часто встречаются в сердцах младенцев и маленьких детей туберозным склерозом, и их часто наблюдают на ультразвуковых исследованиях внутриутробного плода.

Если опухоли большого размера или имеется несколько опухолей, они могут блокировать кровообращение и приводить к смерти.

Однако, если они не вызывают проблем при рождении, в большинстве случаев они имеют наибольший размер, они со временем становятся меньше и не оказывают влияния на человека в более позднем возрасте.

Доброкачественные опухоли, в отдельных случаях образуются в глазах больных туберозным склерозом, представляя собой белые пятна на сетчатке. Как правило, они не приводят к потере зрения или другим проблемы со зрением, но они важны для диагностики болезни.

Дополнительные опухоли и кисты можно обнаружить в других областях тела, включая печень, легкие и поджелудочную железу. Также могут возникать кисты костей, ректальные полипы, фибромы полости рта.

У больных может наблюдаться широкий спектр кожных нарушений. Большинство симптомов не вызывает никаких проблем, но полезны в диагностике. Некоторые случаи могут приводить к обезображиванию, что требует лечения. Наиболее распространенные аномалии кожи включают:

  • Гипомеланические макулы («пятна зольного листа»), которые представляют собой белые или более легкие пятна кожи, которые могут появляться в любом месте на теле и вызваны отсутствием пигмента кожи или меланина — вещества, которое придает коже свой цвет.
  • Красноватые пятна или шишки, называемые лицевыми ангиофибромами, которые появляются на лице (иногда напоминающие акне) и состоят из кровеносных сосудов и волокнистой ткани.
  • Поднятые, обесцвеченные области на лбу, называемые бляшками на коже лба, которые характерны и уникальны для туберозного склероза и могут помочь врачам диагностировать заболевание.
  • Области толстой кожи, называемой шагринными пятнами, обычно встречаются на нижней части спины или затылке.

Небольшие мясистые опухоли называются неглазурованными или субгумунными фибромами, которые растут вокруг и под ногтями ногтей или ногтями и могут потребоваться хирургическое удаление, если они увеличивают или вызывают кровотечение. Они обычно появляются позже в жизни, в возрасте от 20 до 50 лет.

Другие особенности кожи, которые не уникальны для больных туберозным склерозом, включая фиброз кожи, которые обычно встречается на спине, шее и плечах, а также полиоз, пучок или скопление из белых волос которые могут появиться на коже головы или веках.

Поражения легких присутствуют примерно у одной трети взрослых женщин, страдающих туберозным склерозом, и гораздо реже встречаются у мужчин.

Поражения легких включают лимфангиолеиомиоматоз и многопластовую мультифокальную гиперплазию пневмоцитов.

Лимфангиолеиомиоматоз — опухолеподобное заболевание, при котором клетки пролиферируют в легких, и происходит разрушение легких с образованием кисты.

Диагностика

Диагностика туберозного склероза основывается на клинических критериях. Во многих случаях первым признаком болезни является наличие судорог или замедленное развитие. В других случаях первым признаком могут быть белые пятна на коже (гипомеланотические макулы) или наличие рабдомиомы кардиальной опухоли.

Диагностика заболевания основана на тщательном клиническом обследовании в сочетании с компьютерной томографией (КТ) или магнитно-резонансной томографией (МРТ) головного мозга, которая может обнаруживать клубни в головном мозге и ультразвуком сердца, печени и почек, которые могут проявлять опухоли в этих органах. Врачами должны тщательно изучаться кожа на широкий спектр функций кожи, ногтей и ногтей на ногах фибромы, зубов и десен для определения фибромы, а также глаз для повреждений сетчатки. Ультрафиолетовый свет может использоваться для определения гипомалантических пятен, которые иногда трудно заметить у младенцев и людей с бледной или светлой кожей. Из-за большого разнообразия признаков туберозного склероза лучше всего, если определением диагноза будет заниматься врач, имеющий опыт в диагностике данной болезни.

У младенцев заболевание может подозреваться, если у ребенка имеются сердечные рабдомиомы или судороги (инфантильные спазмы) при рождении. При тщательном осмотре кожи и мозга может быть возможным диагностировать туберозный склероз в очень раннем возрасте. Тем не менее, у многих детей болезнь не диагностируются до тех пор, пока не появятся другие симптомы, такие как лицевые ангиофибромы.

Лечение

Не существует никакого специального лечения туберозного склероза, хотя лечение применяется для контроля ряда симптомов заболевания. Противоэпилептические препараты используются для борьбы с судорогами.

Вигабатрин (Сабрил) является в особенности эффективным препаратом для лечения инфантильных спазмов при туберозном склерозе, хотя он имеет значительные побочные эффекты.

Также применяется лекарственный препарат Эверолимус (Afinitor®) для лечения субэпидемических гигантских клеточных астроцитом и опухолей почек ангиомиолипом.

Конкретные лекарства могут быть назначены для конролирования проблем поведения. Программы вмешательства, включая специальное обучение и профессиональную терапию, могут принести пользу людям с особыми потребностями и проблемами развития.

Хирургия может потребоваться в случае осложнений, связанных с клубнями, опухолями, а также с риском кровотечения из опухолей почек.

Дыхательная недостаточность из-за лимфангиолеиомиоматоза может лечиться дополнительной кислородной терапией или трансплантацией легких, при тяжелой форме расстройства.

Поскольку туберозный склероз является хроническим заболеванием, больные должны регулярно наблюдаться врачом, для того чтобы убедиться, что они применяют оптимальные методы лечения.

Основные лабораторные исследования показали понимание функции мутирующих генов и привели к недавнему использованию Рапамицина и родственных препаратов для лечения некоторых проявлений туберозного склероза.

Было показано, что рапамицин эффективен при лечении опухолей головного мозга, наблюдаемых при болезни.

Тем не менее, его преимущества для целого ряда других аспектов и опухолей, наблюдаемых у больных, менее достоверны, и клинические испытания, внимательно изучающие преимущества, продолжаются.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/tuberoznyiy_skleroz_simptomyi_prichinyi_diagnostika_lechenie.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector