Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы — не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Этиология

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является болезнью наследственной, то она встречается в каждом последующем поколении, где был больной отец.

Заболевание само по себе не слишком распространено (от одного до двадцати четырех заболевших на сто тысяч человек). При этом разные типы недуга встречаются в разных странах мира.

В современной медицине существует больше двадцати вариантов этой болезни.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Классификация

Спиноцеребеллярная атаксия (мкб 10 — G11) в 90% случаев представляет собой шесть из двадцати генетических вариантов болезни. Данные варианты были классифицированы по номерам: 1, 2, 3, 6, 7 и 8 типы атаксии. Патология выражается в изменении количества CAG в части генов, которые кодируют больные гены. Рассмотрим далее эти типы подробнее:

  1. Атаксия первого типа сегодня самая распространенная. Она возникает вследствие размещения в шестой хромосоме мутированного гена ATXN1. В норме этот ген имеет тридцать шесть повторов, при большем же их количестве развивается болезнь. Мутация гена вызывает образование ДНК белка, который принимает участие в метаболизме клеток. Это способствует дегенерации и развитию болезни.
  2. СА второго типа распространена несколько меньше. Она характеризуется увеличением повторов в двенадцатой хромосоме. Какую функцию при этом выполняет белок, медицине неизвестно.
  3. Третий тип именуется болезнью Мачадо-Джозефа. В этом случае нарушение происходит в гене, что размещен в четырнадцатой хромосоме. Белок при этом принимает участие в обмене энергией между мозжечком и ядрами мозга.
  4. Спиноцеребеллярная атаксия шестого типа является редким недугом. Здесь происходит нарушение в гене, который находится в девятнадцатой хромосоме. Ген кодирует белок, который размещается в нейронах мозжечка. Этот процесс вызывает также наследственную форму мигрени.
  5. СА седьмого типа обуславливается нарушениями гена в третьей хромосоме. Какую функцию выполняет белок, медицине неизвестно.
  6. Восьмой тип характеризуется изменениями гена в тринадцатой хромосоме.

Причины

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

При любом типе заболевания происходит мутация гена, приводящая к образованию ДНК белка патологической формы, который богат глутамином. Он вызывает появление в ядрах нейронов мозжечка и базальных ядер мозга отложений в виде агрегатов, нарушая свойства протеинов. Белки принимают участие в обмене веществ, протекающих в нервной ткани. Скорость протекания данного процесса зависит от количества поворотов в гене, которое отличается от нормы. Это определяет симптоматику заболевания. При созревании половых клеток симптомы усиливаются.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Диагностика

Прежде всего, проводят неврологический осмотр больного, изучают анамнез, проводят МРТ и различные молекулярно-генетические анализы и ДНК-диагностики. На разных стадиях развития недуга врач выявляет разные нарушения, связанные с неврологией. Это может быть тремор, нарушение речи, дисфагия и прочее.

Некоторые формы заболевания обуславливаются быстрым развитием зрительных нарушений, что приводят к полной слепоте. Заболевание склонно прогрессировать. При исследовании наследственного анамнеза может быть обнаружено аутосомно-доминантное наследование от отца. МРТ показывает нарушения в области больших полушарий, мозжечка и базальных ядер. Может также наблюдаться атрофия мозжечка.

Молекулярное исследование и ДНК-диагностикауказывают на увеличенное число повторов в генах больного.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Лечение

Какого-либо эффективного лечения данного недуга на сегодняшний день нет. Результативность поддерживающей терапии на данный момент не доказана, однако она проводится для замедления развития недуга.

Так, спиноцеребеллярная атаксия лечение предполагает в виде витаминотерапии и средств, которые стимулируют обмен веществ и метаболизм в нервной ткани. Также больным назначают ноотропные препараты. Немаловажную роль играет и физическая культура.

Врачи рекомендуют больным выполнять комплекс упражнений для укрепления мышц и уменьшения нарушений равновесия. Проводят сеансы массажа и электромиостимуляцию.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Источник: https://SamMedic.ru/333298a-spinotserebellyarnaya-ataksiya-prichinyi-simptomyi-metodyi-diagnostiki-i-lecheniya

Спиноцеребеллярная атаксия

Главная › Атаксии

10.09.2019

Редкой формой наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Она проявляется нарушением координации. Кроме того, клинику дополняют другие симптомы неврологии. Лечения патологии не существует.

Этиология

Причиной болезни становится мутирующий ген. Он передается аутосомно-доминантно. Важно, что всего одна копия родительского гена вызывает заболевание. Диагноз ставят на основе изучения генотипа. Спиноцеребеллярная дегенерация имеет около 20 форм.

Точный механизм гибели нейрона не установлен. Известно, что в клетке найдены комплексы белковых молекул (убиквитин, поли-Q протеин). Как выяснилось похожие агрегаты обнаруживают в нейронах при болезни Альцгеймера. Похоже, все дегенеративные болезни мозга имеют общее происхождение.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Факт! По МКБ 10 все СЦА имеют код G 11.

Причины

Выделить причинный фактор ученым не удалось.Возможно, на развитие атаксии влияют:

  1. Алкоголь;
  2. Снижение функции «щитовидки»;
  3. Опухоли мозга;
  4. «Раки» других органов;
  5. Аутоиммунные проблемы;
  6. Воспаление.

Алкоголь высокотоксичен. Большие дозы спирта разрушают клетки мозжечка. По мере гибели нейронов идет атрофия этой зоны мозга. Как результат наступает атаксия. Другими словами, пациент словно постоянно пьян.

Дополнение! Известно, что атаксия – это потеря контроля за равновесием и нарушение координации движений.

Гормоны щитовидной железы влияют на синтез миелина. Известно, что гипотиреоз препятствует восстановлению нейронов. Кроме того, они влияют на деление клеток мозжечка. Как правило, опухоли сдавливают ткань в результате роста. В мозжечок не поступают питательные вещества и кислород. Клетки начинают гибнуть.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомыВестибулярная атаксия

Развитие рака, вероятно, так же ведёт к сдвигам иммунитета. После атаки клетки тела начинают разрушать свои нейроны. Очевидно, что они принимают их за «чужеродное» вещество. Иногда мозжечок подвергается воспалению. Его провоцируют вирусы или бактерии. В результате острый церебеллит переходит в атрофию. Известно, что его вызывают:

  1. Ветряная оспа;
  2. «Мозговой» сифилис;
  3. ВИЧ;
  4. Ротавирус.
Читайте также:  Шейно-грудной остеохондроз - симптомы и лечение

Классификация

Принято различать врожденные и приобретенные поражения мозжечка. Врожденные атаксии классифицируют согласно типу наследования.

Группа атаксий Синдром Тип наследования
Врожденные мозжечковые атаксии Болезнь Нормана Сидеробластная анемия с СЦА Аутосомно-рецессивный Рецессивный сцепленный с полом (ХР)
СЦА, вызванные динамическими мутациями СЦА 1,2,3,6,7,8, 12 Аутосомно-доминантный
Хронические прогрессирующие атаксии Например, атаксия Фридрейха Аутосомно-рецессивный

Атаксический синдром появляется в результате поражения:

  • Задних столбов спинного мозга (сенситивный);
  • Мозжечка;
  • Коры;
  • Ствол мозга (вестибулярный).

Cимптомы

Для всех типов болезни характерны следующие признаки:

Это нарушенная нечеткая речь.Усиление работы оральных мышц.

Скандирование фраз. Смена звука.

Больной не может определить расстояние до предмета.

Возникает и в покое, и в движении.Как правило, этим отличается от болезни Паркинсона.

Глаза хаотично двигаются.Моторика не проходит и в покое, когда человек спит.

Нельзя четко смотреть на конкретный предмет.

  1. Постуральная неустойчивость;

Пациент не может удержать позу.Часто случаются падения.

Первый вид. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа протекает тяжело. Как правило, симптомы включают тремор, атаксию, утрату зрения. Позже появляются проблемы с глотанием.

Известно, что она начинается в возрасте 30-70 лет. Дефектный ген ATXN1 расположен на 6 хромосоме. Недуг распространен у народов Якутии. Сибирские ученые предлагают методику лечения болезни.

На этапе тестирования.

Второй вид. СЦА 2 типа характерна для молодых людей. Однако, возможны и поздние случаи развития недуга. Кроме атаксии у пациентов, появляются аномальные движения глаз. Их называют саккады. Мутация расположена в гене ATXN2 на 12 хромосоме. Патология не имеет лечения.

Третий вид. Третий тип появляется после 30 лет. Болезнь возникает и у стариков. Координация страдает в первую очередь. Кроме того, характерны фасцикуляции мышц. Это непроизвольное дрожание и сокращение мускулов языка и лица. В редких случаях возникает феномен «выпученных» глаз. Мутация гена ATXN3 находится в 14 хромосоме. По автору недуг называют Мачадо-Джозефа.

Пятый и шестой вид. СЦА 6 передается аутосомно-доминантным путем. Мутантный ген CACNA 1A на 19 хромосоме. Во время болезни преобладают нарушения походки. Пациент через несколько лет теряет способность ходить. Другие признаки появляются редко. Для СЦА 5 появляется дефект ферментных систем клетки.

Седьмой вид. Болезнь проявляется атаксией и утратой зрения. Известно, что активные симптомы появляются в зрелом возрасте (старше 30 лет). Идет активная гибель клеток желтого пятна. Мутированный ген ATXN 7 лежит в 3-ей хромосоме.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Это редкая форма наследственных болезней. Появляется она в раннем возрасте (от 4-18 лет). Как правило, этот вид атаксий выявляют в Северной Африке и странах Средиземноморья. Симптомы включают поражение мимики и речи. Позже подключаются изменения скелета и сердца. Аналогично протекает атаксия Фридрейха. Дефект гена расположен в длинном плече 8 хромосомы.

  Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

К этой группе относятся 12 форм заболевания (СЦА 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 и ДРПЛА). Такой тип наследования дает 50% передачу недуга от родителей к детям.

Конечно, при условии, что дефектный ген есть у обоих. Иначе, только один из предков способен передать болезнь в 25% случаев.

Кроме атаксии, доминируют признаки нарушения зрения, аномальные движений глаз. А также появляются саккады и тремор.

  Болезнь Фридрейха

Заболевание появляется в раннем возрасте. Кроме неврологии, в процесс вовлечены другие органы. Так, искривляется позвоночник. Иногда деформируется стопа. В редких случаях недуг захватывает мышцу сердца. От патологии Фридрейха страдают гормоны. Часто поражаются половые железы. В конце болезни пациент выходит на сахарный диабет.

  Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

Разновидностей атаксий довольно много (болезнь Вереллея, атаксия Пьера-Мари, синдром Фуа-Алажуанина). И различать формы помогают следующие признаки:

  • Возраст дебюта;
  • Характер проявлений;
  • Течение болезни.

К примеру, атаксия Пьера-Мари напоминает болезнь Фридрейха. Она была выделена в отдельную форму в начале прошлого века. Недуг начинается поздно. Как правило, первые признаки заметны в 30-40 лет. Например, при патологии нет костных деформаций. Доминируют признаки дисфагии и слабоумия.

Синдром Мари-Фуа-Алажуанина встречается крайне редко. Известно, что начало у болезни позднее (средний возраст 47 лет). Как правило, гибнут клетки червя мозжечка и волокон Пуркинье. Характерно медленное течение. Таким образом, полный паралич наступает только после 15-20 лет от начала симптомов.

Диагностика

Постановка диагноза при атаксии опирается на:

  1. Клинический осмотр;
  2. Генеалогию;
  3. Результаты генетической диагностики;
  4. Визуализацию.

Дифференциальная диагностика сложна. Поэтому клинику пациента оценивают как минимум три специалиста. Это невролог, отоларинголог и офтальмолог. В крупных клиниках есть более узкие профессионалы. Например, отоневрологи и нейроофтальмологи.

Болезнь носит семейный характер. Типы наследования разнообразны. Это сцепленный с полом, рецессивный и доминантный вид. Установить форму наследования поможет генеалогический анализ.

Генетический тест наиболее информативен. Он поможет выявить мутированные гены. Установить количество повторов ЦАГ в ATXN. Как правило, для анализа берут соскоб с внутренней поверхности щеки. Но можно использовать любой био-материал.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомыДиагностика спиноцеребеллярной атаксии

Визуализация включает МРТ, МР-трактографию. Дополнительно проводят другие инструментальные исследования. Например, ЭЭГ, ЭНМГ. Специфических изменений при атаксии нет. На томографе заметны признаки атрофии мозгового вещества. Физиологические методы определяют изменение чувствительности нервов.

Лечение

Основные задачи терапии:

  • Снятие тремора;
  • Поддержка дистальных нервов;
  • Купирование спазма;
  • Сохранение движений и умений;
  • Лечение депрессии.

Лечение для спиноцеребеллярной атаксии не существует. Якутские ученые тестируют L-цистеин в качестве терапии СЦА 1. К сожалению, достоверных данных о его эффективности пока нет. В 2017 году завершена 2 фаза испытания препарата Trehalose для СЦА 3 типа. Он одобрен FDA. А также он имеет статус орфанного лекарства. Кроме того, продолжаются исследования в области генной инженерии.

N-ацетил-L-лейцин – это модифицированная аминокислота. Ее синтезировали ученые из Британии. В 2017 году лейцин стали применять для лечения СЦА. У препарата хороший профиль безопасности. Лечение легко переносится пациентами.

Для пациента с атаксией важно сохранить активность. Занятия с инструктором ЛФК позволяют тренировать походку. Врач дает советы, как удерживать позу, выходить на ежедневную прогулку. Эрготерапевт поможет организовать интерьер дома. Регулярные занятия укрепляют мышцы. Упражнения полностью компенсируют дефицит моторики при легких степенях атаксии.

Прогноз излечения, продолжительности жизни, профилактика, инвалидность

На сегодняшний день нет данных об успешных случаях терапии СЦА. Известно, что несколько лекарств проходят испытания. Результаты тестов будут опубликованы в ближайшие пять лет. К сожалению, пока остается только симптоматическое лечение.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомыЛечение спиноцеребеллярной атаксии

Пациенты с СЦА живут 8-14 лет с момента начала заболевания. Обычно смерть наступает в 58-62 года. На продолжительность жизни влияют:

  • Число повторов ЦАГ;
  • Сопутствующие заболевания;
  • Условия жизни;
  • Активная реабилитация.

Специфической профилактики болезни нет. При выявлении атаксии в семье обследуются близкие родственники. Как правило, это родители, братья и сестры. Известно, планирование беременности в таких семьях начинается с наследственного анализа. Во время вынашивания проводится пренатальная диагностика.

Инвалидность дает возможность социальной поддержки. Группа позволяет больному бесплатно или со льготами получать средства технической реабилитации, лекарства. При невозможности самостоятельного обслуживания МСЭ устанавливает первую группу. При легких стадиях атаксии возможно получение 2 или 3-ей группы.

Спиноцеребеллярная атаксия Ссылка на основную публикацию Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Источник: https://parkinson.su/spinotserebellyarnaya-ataksiya

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия.

Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает  информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

  • вестибулярная;
  • корковая;
  • мозжечковая;
  • сенситивная и др.

Спиноцеребеллярная дегенерация

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомыПоходка человека с патологией мозжечка неуверенная, шаткая, напоминает походку пьяного.

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета.

Читайте также:  Виды и причины атрофии мозга

Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений.

Речевые нарушения обозначают  термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Среди всех наследственных заболеваний ЦНС атаксии занимают по частоте второе место после нервно-мышечных заболеваний. На сегодняшний день единая классификация данной группы не разработана, так как наследственные атаксии по клиническим проявлениям очень разнообразны и порой не ясно, это один и тот же вариант или другой.

Остановимся на самых распространенных формах наследственных спиноцеребеллярных дегенераций.

Болезнь Фридрейха

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов.

В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы.

Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания.

Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка.

По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов.

У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

  • ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
  • ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
  • МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
  • ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
  • Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
  • Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

  1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
  2. Физиолечение (электростимуляция).
  3. Массаж и ЛФК.
  4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомыВ основе этого заболевания лежит мутация определенного гена, приводящая к дефициту в организме витамина Е.

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

  • Причины
  • В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).
  • Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет.

Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже.

Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мгкг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

  • Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют  способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
  • Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

  • КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
  • ДНК-тестирование (основной метод диагностики).
  1. Лечение
  2. На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.
  3. В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

  • В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .
  • Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.
  • Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/spinocerebellyarnaya-ataksiya-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Спиноцеребеллярные атаксии — причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических заболеваний наследственного типа, носящих неврологический характер. Патологии могут проявляться расстройствами функций мозжечка, а в особенно сложных случаях — базальных ядер головного мозга.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Что такое спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия мозжечка и базальных ядер — наследственное неврологическое состояние, сопровождающееся вырождением (разрушением) клеток перечисленных органов, вплоть до полной их атрофии.

Впервые патология классифицирована в 1891 году немецким невропатологом П. Менцелем, наблюдавшем ее развитие на примере одной семьи.

Читайте также:  Ушиб головного мозга и сотрясение головного мозга: отличия, методы терапии

В ходе дальнейших исследований было выявлено, что недуг передается по аутосомно-доминантному механизму.

Сегодня генетиками установлено, что существует более 20 вариантов этого недуга, характеризующихся одним механизмом наследования и усиливающимися от поколения к поколению симптомами. При передаче от отца проявляется более четкая клиническая картина.

Наследственной спиноцеребеллярной атаксии по МКБ 10 присвоен код G11. Сюда входят:

  • врожденная непрогрессирующая;
  • ранняя и поздняя мозжечковая;
  • мозжечковая с нарушением репарации ДНК;
  • наследственная спастическая;
  • наследственная неуточненная.

До внедрения в диагностику молекулярных исследовательских методов общей классификации данного заболевания не существовало.

Причины спиноцеребеллярных атаксий

Невзирая на клиническое и генетическое разнообразие наследственных атаксий, на молекулярном и генетическом уровне эти заболевания имеют много общего.

Основной причиной болезни «спиноцеребеллярной атаксии» признано изменение количества тринуклеотидных последовательностей (CAG) в кодирующей части ассоциированных с патологией генов. Это нарушение ведет к повышению числа аминокислот глутамина в белке и изменению характеристик протеина, нарушающего его работу.

Указанные белки принимают участие в метаболических процессах, происходящих в нервных клетках, а изменение их структуры и свойств приводит к болезни.

Почти при любом типе спиноцеребеллярной атаксии излишне пресыщенный глутамином белок формирует в клетках (ядре или цитоплазме) нейронов мозжечка или базальных ядер плотные образования.

Процесс развивается гораздо быстрее при большом количестве CAG-повторов в исходном гене, не относящихся к норме. Этим же можно объяснить принцип наследственной передачи заболевания.

То есть в процессе мейоза при формировании половых клеток число описанных тринуклеотидных последовательностей увеличивается, приводя к усилению симптомов.

Это явление в большинстве случаев имеет место при формировании мужских половых клеток, поэтому «отцовская передача» наследственной болезни встречается в практике гораздо чаще.

Диагностика спиноцеребеллярных атаксий

Итак, спиноцеребеллярная атаксия — что это такое и как это заболевание лечится? Выявить и с точностью определить патологию врачам удается при помощи комплексного обследования, в ходе которого проводятся:

  • неврологические консультации с изучением развития и течения заболевания, клинических симптомов, опросом и визуальным осмотром пациента;
  • молекулярно-генетические лабораторные анализы;
  • аппаратные исследования с применением новейших технологий.

При визуальном осмотре на разных стадиях болезни врач определяет различные по выраженности симптомы патологии, которые могут проявляться в:

  • дрожи конечностей;
  • нарушении речи и изменении тембра голоса;
  • расстройствах акта глотания (на последних стадиях).

При некоторых типах патологий пациент очень быстро теряет зрение и полностью слепнет.

При проведении МРТ головного мозга обнаруживаются повреждения оболочки нервных волокон и активное снижение количества активных нервных клеток. Последние стадии недуга характеризуются полной атрофией мозжечка.

В ходе молекулярных исследований выявляют число CAG-повторов в генах, связанных с болезнью. В лабораториях по всему миру поиск нарушений, приводящих к патологии, производится в следующих генах:

  • ATXN1;
  • ATXN2;
  • ATXN3;
  • ATXN7;
  • ATXN8;
  • CACNA1A.

Симптомы спиноцеребеллярных атаксий

При всём разнообразии спиноцеребеллярных атаксий по МКБ 10, выраженность разных типов патологий в целом схожа. Различие заключается только в деталях:

  • обнаружении выраженных клинических симптомов болезни после бессимптомного или стертого течения;
  • силой или другими особенностями основных симптомов.

У детей в возрасте до 7 лет регистрируются только спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и 2 типа. Средний возраст проявления симптомов перечисленных патологий колеблется у пациентов от 18 до 30 лет. Для болезней 3, 6 и 7 типов характерно еще более затянутое развитие.

Проявление симптомов происходит у людей старше 30 лет. Довольно часто болезнь выявляется в пожилом возрасте, что значительно затрудняет диагностику, указывая на развитие заболеваний со схожими проявлениями — болезнь Паркинсона, другие нейродегенеративные болезни.

Основные симптомы спиноцеребеллярной атаксии:

  • начинается с обычной неуклюжести в движениях;
  • далее возникает дрожь конечностей, раскоординация движений, неуверенность походки;
  • возможен паралич глазных мышц;
  • меняется почерк человека, становясь неровным и несоразмерно большим.

В результате заболевание ведет к ярко выраженному паркинсонизму — стабильному повышенному тонусу мышц. Некоторые типы недуга грозят серьезными нарушениями зрения, в том числе атрофией зрительного нерва, пигментным разрушением сетчатки.

Заболевания 6,7 и 8 типов проявляются нарушением речевых и глотательных функций. В результате последнего расстройства больные плохо едят и быстро теряют вес. В совокупности с другими проявлениями, в частности атрофией мозжечка или сердечной недостаточностью, заболевание быстро приводит к смерти.

Виды спиноцеребеллярных атаксий

Сегодня хорошо изучены следующие типы недугов:

  1. Самый известный, и наиболее изученный среди известных. Причина — сбой в гене ATXN1, находящемся в 6 хромосоме. Стандарт для него — до 36 CAG-повторов, а увеличение их числа ведет к серьезным проблемам со здоровьем. Продукт передачи информации от гена — особенный белок, принимающий участие в метаболизме клеток Пуркинье мозжечка. При возникновении мутации формируются белковые новообразования, являющиеся основной причиной возникновения патологии.
  2. Менее известен, нежели первый, этиология болезни тоже изучена гораздо меньше. Причина — большое количество CAG-повторов в гене ATXN2, находящемся в 12 хромосоме. Нормой считается от 15 до 36, но при проявлении болезни достигает 100.
  3. Болезнь этого типа получила название Мачадо-Джозефа в память о двух пациентах, на которых изучалось патологическое состояние. Причина — увеличение CAG-повторов в гене ATXN3, находящемся в 14 хромосоме. Нормой считается 47 повторов, при болезни насчитывается до 68. Нарушение программирует белок, по оценкам ученых участвующий в энергетическом обмене нейронов мозжечка и базальных ядер.
  4. Один из легких видов заболевания, характеризующийся нарушениями в гене CACNA1A, находящемся в 19 хромосоме. В данном случае количество повторов незначительно, то есть при норме в 5-20 повторов может наблюдаться до 26. Кроме спиноцеребеллярной атаксии это нарушение может вызвать наследственные формы мигрени.
  5. При данном виде атаксии нарушения происходят в гене ATXN7, находящемся в третьей хромосоме. Для здорового организма количество повторов составляет 35, тогда как при развитии заболевания — до сотни и более. Функции белка до конца не изучены, в настоящее время ведутся исследования.
  6. Обусловлен дефектом гена ATXN8, находящемся в 13 хромосоме. Тринуклеотидная последовательность в норме — 15-50 повторов, при патологии — свыше 1200.

Лечение спиноцеребеллярных атаксий

Общей схемы лечения спиноцеребеллярной атаксии сегодня нет. Эффективность поддерживающей терапии не доказана, однако она проводится для того, чтобы замедлить развитие недуга и нивелировать ярко выраженные проявления.

Основные задачи лечения:

  • устранение тремора конечностей, мешающего пациенту нормально жить;
  • поддержание работы дистальных нервов;
  • предотвращение или снижения силы спазмов;
  • возвращение двигательной активности, навыков и умений;
  • устранение психологических расстройств, в том числе и депрессий.

Как такового лечения спиноцеребеллярных атаксий не существует, исследования в области генной инженерии продолжаются. В качестве одного из действенных препаратов против заболевания 1 типа якутские ученые тестируют L-цистеин. Достоверных данных об эффективности лекарства нет.

В 2017 году завершился второй этап испытаний лекарства Trehalose, предназначенного для терапии 3 типа болезни. Он уже одобрен Министерством здравоохранения США, в частности Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств.

Однако в виду недостаточной изученности средств в широком фармпроизводстве их еще нет.

N-ацетил-L-лейцин — это модифицированная аминокислота, синтезированная британскими учеными. По предварительным оценкам у препарата хороший профиль безопасности, а лечение легко переносится пациентами.

Сегодня в клиниках применяют витаминотерапию средствами, стимулирующими обменные процессы и метаболизм в нервных клетках. Также больным назначают препараты ноотропного типа.

Для восстановления двигательной активности применяется физкультура. Доктора разработали комплекс упражнений для укрепления мышц и стабилизации равновесия. Назначают курсы массажа и электростимуляции мышц.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Прогноз

Излечима ли спиноцеребеллярная атаксия? На сегодняшний день прогнозы врачей неутешительны. Известно только, что несколько лекарств, в том числе и перечисленные выше, проходят испытания. Результаты их будут известны в течение ближайших 5 лет. На сегодняшний день практикуется только симптоматическое и поддерживающее лечение.

С момента возникновения первых симптомов при надлежащем уходе и поддерживающей терапии продолжительность жизни пациента может варьироваться от 8 до 14 лет. В редких случаях — до 25 лет. Как правило, летальный исход наступает к 60 годам.

Пациенты, страдающие 5 и 6 типом недуга, живут дольше. Обычно их жизни ничто не угрожает, если они следуют рекомендациям врачей. Медицина сегодня научилась продлевать срок жизни таких больных на 10 лет относительно прежних достижений. Как правило, летальный исход чаще всего наступает в результате сердечной недостаточности или инфицирования организма.

Продолжительность жизни зависит от следующих факторов:

  • число тринуклеотидных последовательностей;
  • наличие сопутствующих патологий приобретенного и наследственного характера;
  • уровень и качество жизни;
  • наличие соответствующих реабилитационных процедур.

Профилактики патологии не существует. При выявлении заболевания у одного из членов семьи обследованию подвергаются все близкие родственники: дети, братья, сестры. В этих семьях планирование беременности проводится строго под контролем врача и только после тщательного обследования мужчины и женщины. На всём протяжении беременности необходима регулярная пренатальная диагностика.

Пациенту с подтвержденным диагнозом «спиноцеребеллярная атаксия» дается инвалидность. Это позволяет больному получать социальную поддержку, бесплатно или со льготами пользоваться технической реабилитацией, лекарствами. При потере дееспособности устанавливается 1 группа инвалидности, при легких стадиях — 2 или 3.

Источник: https://yusupovs.com/spinotserebellyarnaya-ataksiya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector