Передается ли по наследству болезнь альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, причины появления и симптомы которой мы рассмотрим в этой статье, называют также сенильной деменцией альцгеймеровского типа. Она до сих пор до конца не изучена медиками.

Специалисты относят данную патологию к нейродегенеративным заболеваниям, то есть к таким, которые вызывают гибель определенных групп нервных клеток и одновременно прогрессирующую атрофию головного мозга.

Мы подробно рассмотрим, как происходит развитие заболевания, и выясним, есть ли способы его лечения и предупреждения.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Основные симптомы болезни

Основные признаки болезни Альцгеймера известны многим людям, даже не имеющим медицинского образования.

Речь, как правило, идет прежде всего о медленной потере кратковременной памяти (человек не может вспомнить недавно заученную информацию), которая влечет за собой утрату и наиболее важной и сложной системы удержания информации – долговременной памяти.

Деменция является еще одним ярким признаком описываемой патологии. Под ней в медицине подразумевается приобретенное слабоумие, утрата в большей или меньшей степени уже имеющихся навыков и знаний, к которым добавляется невозможность усваивания новых сведений.

Еще одни, сопровождающие болезнь Альцгеймера симптомы и признаки – когнитивные нарушения. К ним относят расстройства памяти, внимания, способности ориентироваться на местности и во времени, а также потерю двигательных навыков, сообразительности, восприятия и способности к усвоению.

К сожалению, постепенная потеря перечисленных функций организма ведет к смерти больного.

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером.

Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.).

После чего схожие описания были опубликованы и другими медиками, а они, кстати, при этом уже использовали термин «болезнь Альцгеймера».

Между прочим, на протяжении всего двадцатого века данный диагноз ставился только тем пациентам, у которых симптомы деменции проявились в возрасте до 60 лет. Но со временем, после проведенной в 1977 г. конференции, рассматривающей эту болезнь, данный диагноз начали ставить независимо от возраста.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Пожилой возраст – главный фактор риска для этого заболевания. Кстати, женщины подвержены ему в 3-8 раз больше, чем мужчины.

К группе повышенного риска относят и тех, у кого есть родственники с данной патологией, так как существует мнение, что болезнь Альцгеймера передается по наследству.

Не менее опасна она и для людей, склонных к депрессии, и даже для тех, кто ухаживает за больными с описываемой патологией.

Причины возникновения болезни Альцгеймера

До сих пор нет полного понимания того, как возникает и почему развивается болезнь Альцгеймера. Фото головного мозга пациентов показывает обширные области разрушенных нервных клеток, из-за чего потеря умственных способностей у человека становится необратимой.

По представлениям исследователей, толчком к развитию патологии становится формирование белковых отложений внутри и вокруг нейронов, что нарушает их связь с другими клетками и вызывает гибель.

А когда количество нормально функционирующих нейронов становится критически низким, головной мозг перестает справляться со своими функциями, что и диагностируется как болезнь Альцгеймера (фото изменений в нейронах предложено вашему вниманию).

Некоторые же исследователи пришли к заключению, что названное заболевание вызывается недостатком веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов от клетки к клетке, а также наличием опухоли мозга или травмами головы, отравлением токсическими веществами и гипотиреозом (стойким недостатком гормонов щитовидной железы).

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Как проводится диагностика заболевания?

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Течение болезни Альцгеймера: преддеменция

Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет.

В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.

Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.

  • У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
  • Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
  • У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Средняя стадия болезни: ранняя деменция

К сожалению, болезнь Альцгеймера, причины и признаки возникновения которой мы рассматриваем, со временем прогрессирует. Она усугубляется нарушениями способности больного ориентироваться во времени и пространстве.

  • Такой пациент перестает узнавать даже близких родственников, путается в определении своего возраста, считая себя ребенком или молодым человеком, для него становятся тайной ключевые моменты собственной биографии.
  • Он может легко заблудиться во дворе своего дома, где прожил много лет, затрудняется в выполнении простых работ по дому и в самообслуживании (вымыться и одеться самостоятельно на этой стадии заболевания пациенту довольно сложно).
  • Больной перестает осознавать изменения в своем состоянии.
  • Довольно характерным проявлением развития болезни Альцгеймера является «застревание в прошлом»: пациент считает себя молодым, а родственников, которые уже давно умерли – живыми.

Словарный запас больного становится скудным, как правило, это несколько стереотипных фраз. Он теряет навыки письма и чтения, с трудом понимает сказанное.

Меняется и характер пациента: он может стать агрессивным, раздражительным и плаксивым или, наоборот, впасть в апатию, не реагируя на происходящее вокруг.

Поздняя стадия: тяжелая деменция

Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Как долго человек живет с болезнью Альцгеймера?

До появления первых признаков болезнь Альцгеймера, причины появления и признаки которой мы описываем в данной статье, может развиваться на протяжении длительного срока. Прогрессирование ее зависит от индивидуальных особенностей каждого человека и его образа жизни.

Как правило, после установления диагноза длительность жизни больного составляет от семи до десяти лет. Чуть меньше 3 % больных живут 14 лет и более.

Интересно, что госпитализация больного с названным диагнозом часто дает лишь отрицательный результат (болезнь развивается ускоренно). Очевидно, что смена обстановки и вынужденное пребывание без узнаваемых лиц являются стрессом для такого пациента. Поэтому лечить данную патологию предпочтительнее амбулаторно.

Лечение болезни Альцгеймера

Сразу нужно сказать, что в настоящее время не существует лекарств, способных остановить болезнь Альцгеймера. Лечение этой патологии направлено лишь на смягчение некоторых симптомов заболевания. Ни замедлить, ни, тем более, остановить его развитие современная медицина пока не в силах.

Чаще всего при установлении диагноза больным назначаются ингибиторы холинэстеразы, блокирующие расщепление ацетилхолина (вещества, осуществляющего нервно-мышечную передачу).

В результате такого воздействия количество данного нейромедиатора в мозге увеличивается, и у больного несколько улучшается процесс запоминания. Для этого используются препараты: «Арисепт», «Экселон» и «Разадин». Хотя, к сожалению, течение такого заболевания, как болезнь Альцгеймера, препараты замедляют не более чем на год, после чего все начинается вновь.

  1. Кроме названных препаратов, для предупреждения повреждения нейронов мозга активно пользуются частичными антагонистами глютамата (средство «Мемантин»).
  2. Как правило, неврологи используют комплексное лечение, применяя антиоксиданты, препараты для восстановления мозгового кровоснабжения, нейропротекторные средства, а также лекарства, снижающие уровень холестерина.
  3. Для блокирования бредовых и галлюцинаторных расстройств используют производные бутирофенона и фенотиазина, которые вводят, начиная с минимальных доз, постепенно повышая до эффективного количества.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера: лечение нелекарственными методами

Не менее чем лекарственные препараты, больному с описываемым диагнозом требуется терпеливый и внимательный уход за ним. Родственники должны осознавать, что в изменении поведения такого человека виноват только его недуг, а не сам пациент, и научиться снисходительно относится к существующей проблеме.

Стоит обратить внимание, что уход за больными Альцгеймера серьезно облегчает строгая упорядоченность ритма их жизни, которая позволяет избежать стрессов и всевозможных недоразумений. Для этой же цели врачи советуют составлять для больного списки необходимых дел, подписывать для него бытовые приборы, которыми он пользуется, всячески стимулировать его интерес к чтению и письму.

Разумная физическая нагрузка также должна обязательно присутствовать в жизни пациента: пешие прогулки, выполнение несложных поручений по дому – все это будет стимулировать организм и поддерживать его в приемлемом состоянии. Не менее полезно и общение с домашними животными, которые помогут снять напряжение у больного и поддержать его интерес к жизни.

Как обеспечить безопасные условия для больного?

Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.

Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.

Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.

Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.

Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме — избегать сквозняков и перегрева.

В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Как поддержать состояние больного?

Ухаживать за пациентом с диагнозом «болезнь Альцгеймера» достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.

Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.

Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.

Альцгеймера болезнь: профилактика

В настоящее время предлагается много разных вариантов предупреждения болезни, но их воздействие на ее развитие и тяжесть течения не доказано. Исследования, проводимые в разных странах и призванные оценить, в какой степени та или иная мера может замедлить или предотвратить описываемую патологию, зачастую дают весьма противоречивые результаты.

Читайте также:  Грудной радикулит - что это

Вместе с тем такие факторы, как сбалансированная диета, снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний, высокая мыслительная активность, могут быть отнесены к тем, что влияют на степень вероятности развития синдрома Альцгеймера.

Болезнь – профилактика и способы лечения которой еще недостаточно изучены, все-таки, по мнению многих исследователей, может быть задержана или смягчена физической активностью человека. Ведь известно, что спорт и физические нагрузки оказывают положительное влияние не только на размер талии или работу сердца, но и на умение сконцентрироваться, внимательность и способность к запоминанию.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?

Людей, в чьих семьях были больные с описываемым диагнозом, волнует вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет.

Как уже было сказано выше, она чаще всего развивается к 70-летнему возрасту, но некоторые начинают ощущать первые проявления названной патологии уже к сорока годам.

По исследованиям специалистов, более половины таких людей получили данное заболевание в наследство. Вернее, не саму болезнь, а набор мутированных генов, вызывающих развитие этой патологии. Хотя известно и множество случаев, когда, несмотря на наличие подобных генов, она так и не проявила себя, в то время как люди, не имеющие этой мутации, все же оказались во власти болезни Альцгеймера.

В современной медицине описываемую патологию, так же как и бронхиальную астму, диабет, атеросклероз, некоторые формы рака и ожирение не классифицируют как болезни, передающиеся по наследству. Считается, что наследуется лишь предрасположенность к ним. А значит, только от самого человека зависит, начнет ли развитие болезнь или так и останется одним из факторов риска.

Источник: https://www.syl.ru/article/154094/new_bolezn-altsgeymera-prichinyi-simptomyi-i-lechenie-bolezn-altsgeymera-peredaetsya-po-nasledstvu

Альцгеймер – наследственный приговор?

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Альцгеймер — необратимое заболевание центральной нервной системы, приводящее к дегенерации и гибели клеток мозга. Суть болезни заключается в постепенном угасании умственных способностей, потере памяти, нарушении речевых и двигательных навыков. Люди, семьи которых коснулась эта «эпидемия 20-го века», переживают за собственное здоровье и будущее своего потомства, поскольку находятся в зоне риска развития болезни.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Впервые заболевание было описано немецким психиатром и неврологом Алоисом Альцгеймером в 1907 году на примере своей пятидесятилетней пациентки Августы Детер. За последующие пять лет в медицинской литературе для описания «персенильной деменции» (т. е.

предстарческой) закрепился термин «болезнь Альцгеймера».

До научной конференции 1977 года диагноз ставился только пациентам, у которых диагностировали симптомы деменции в относительно молодом возрасте — 45-65 лет, после медики приняли решение ставить диагноз вне зависимости от возраста, поскольку клинические и патологические проявления были одинаковы.

Альцгеймер выявил четыре стадии хода болезни:

  1. Предеменцию — характеризуется расстройствами краткосрочной памяти, затруднениях в усваивании новой информации, слабовыраженными проблемами в выполнении когнитивных функций, несосредоточенностью, также может отмечаться апатия;
  2. Раннюю деменцию – снижение памяти прогрессирует, к нему добавляются речевые и двигательные нарушения (афазия, апраксия, ухудшение мелкой моторики);
  3. Умеренную деменцию — состояние пациентов значительно ухудшается:
    • утрачиваются навыки чтения и письма;
    • забытые слова заменяются произвольно, что приводит к утрате смысла высказывания;
    • расстраивается координация(неспособность решать бытовые задачи);
    • затрагивается долговременная память;
    • поражаются функции интеллекта;
    • появляются нейропсихиатрические проявления (бродяжничество, вечернее обострение, спонтанная агрессия, сопротивление помощи и другие).
  4. Тяжелую деменцию — на данной стадии помимо полного распада памяти и речи, болезнь затрагивает представления о собственной личности пациента. Пациенты не в состоянии ухаживать за собой и требуют постоянного ухода. Смерть обычно наступает не от непосредственно болезни Альцгеймера, а как следствие сопутствующего фактора (превмония, инфекция, пролежневые язвы).

В настоящее время медицина не располагает точными данными о причине возникновения болезни, специалисты сходятся в том, что ключевой особенностью недуга является накопление амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях мозга.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

  • пожилые люди старше 65 лет;
  • женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
  • люди, занятые физическим трудом;
  • активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

  • наследственность;
  • гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
  • черепно-мозговые травмы;
  • сахарный диабет;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • атеросклероз (нарушение липидного обмена);
  • отравление тяжелыми металлами и химикатами;
  • депрессии и стрессы.

Справка! Ученые из Массачусетса отмечают, что недостаточный вес и отсутствие физических нагрузок могут способствовать скоплению амилоидных бляшек в мозге.



Может ли болезнь передаваться по наследству?

Генетика считается одним из факторов риска развития болезни Альцгеймера. Установлено, что наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней. У приблизительно 25% населения планеты имеются незначительные отклонения в генах, но развивается недуг далеко не у всех. Если оба родителя страдали от деменции вероятность увеличивается.

Важно! «Семейную» форму фиксируют в 10% случаев от общего числа пациентов, она развивается до 60 лет.

Изучая ДНК и генетический материал семей заболевших, исследователи выявили дефекты в генах. Известны четыре гена, мутации в которых объясняют и доказывают генетическую форму протекания деменции:

  • АРОЕ (апобелок, локализованный в 19-й хромосоме);
  • АРР (трансмембранный белок с фрагментом, составляющим амилоидные бляшки);
  • пресенилин 1 и пресенилин 2(белки-пресенилины, с мутацией PSEN – 1 и PSEN-2, усиливающей синтез бета-амилоида).

Наиболее прямым образом на наследование болезни влияет аллель гена АРОЕ-4. АРОЕ участвует в липидном обмене и способствует синтезу аполипопротеина Е (носителя холестерина в мозге). При нарушении функции гена накапливаются остатки липопротеинов, в том числе амилоидных отложений, запускающих ход заболевания.

Справка! Повышенный интерес генетиков вызывает 21-ая хромосома, которая служит причиной синдрома Дауна (форма геномной патологии). Люди, страдающие синдромом Дауна подвержены преждевременному старению и болезнь Альцгеймера развивается у них чаще, чем у остальных людей.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Методы профилактики

Для профилактики болезни Альцгеймера требуется снизить негативное влияние на нервные клетки:

  • предупреждать травмы головы;
  • защищать организм от радиации и воздействия вредных веществ;
  • соблюдать диету;
  • включить систематические мыслительные нагрузки;
  • проводить профилактику заболеваний щитовидной железы и сердца;
  • отказаться от вредных привычек;
  • укреплять сосудов;
  • уменьшить уровень стресса;
  • добавить физические нагрузки.

На текущий момент не существует эффективного средства для предотвращения и лечения этого недуга. Поэтому если в вашей семье встречались случаи старческой деменции рекомендуется систематически обследоваться у невропатолога и прибегать к методам профилактики.

Альцгеймер – наследственный приговор? Ссылка на основную публикацию Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Источник: https://onevrologii.ru/bolezn-altsgejmera/altsgejmer-nasledstvennyj-prigovor

Наследственная передача болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (БА) – необратимое нейродегенеративное заболевание. БА приводит к демиенилизации аксонов и гибели нейронов. Многие задаются вопросом, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

Генетическая предрасположенность – второй наиболее важный фактор риска развития БА. Исследования показывают, что генетические факторы играют роль, по меньшей мере, в 80% случаев БА. Поэтому родитель может передать по наследству БА ребенку.

Наследование БА имеет дихотомический характер. С одной стороны, редкие мутации в APP, PSEN1 и PSEN2 практически гарантируют раннее начало БА. С другой стороны, общие полиморфизмы АРОЕ могут косвенно влиять на формирование БА.

Недавние исследования в области генома привели к идентификации 11 дополнительных генов-кандидатов, которые позволят понять ученым, как передается болезнь Альцгеймера по наследству.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Наследование семейной болезни Альцгеймера происходит по аутосомно-доминантному типу

Основные формы болезни Альцгеймера

Существует 2 формы БА: с ранним и поздним началом. Раннее заболевание возникает у людей в возрасте 30-60 лет. Менее 5% всех людей, страдающих БА, имеют раннюю форму. Ранняя форма болезни Альцгеймера в 90% случаев передается по наследству.

Семейная БА вызывается одним из нескольких различных мутаций одного гена. Мутация в21 хромосоме может привести, например, к образованию аномального белка-предшественника амилоида. Мутация в 14 хромосоме вызывает образование аномального пресенилина 1, а мутация в 1 хромосоме – образование пресенилина 2.

Большинство случаев БА являются поздней формой, которая развивается после 60 лет.

Причины поздней БА еще не полностью изучены, но они, вероятно, обусловлены сочетанием генетических, экологических и индивидуальных факторов, которые влияют на риск заболеваемости БА. Наследственность и факторы окружающей среды в равной степени способствуют возникновению и прогрессированию заболевания.

Какие гены отвечают за раннее начало заболевания?

В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге.

Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции.

Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4.

APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА.

Хотя исследования подтверждают связь варианта APOE ε4 и возникновения БА, полный механизм действия и патофизиология неизвестны.

Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

Большинство исследователей полагают, что тестирование APOE ε4 полезно для изучения риска БА у больших групп людей, но не для определения индивидуального риска.

Какие терапевтические меры способны в будущем вылечить БА?

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

Эффективных мер профилактики БА не существует. Любые методы направлены на снижение вторичных факторов риска, которые могут усугублять или ускорять развитие заболевания.

Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

Источник: http://GolovaLab.ru/inye-zabolevaniya/bolezn-alcgejmera/peredaetsya-li-po-nasledstvu-ili-net.html

Причины болезни Альцгеймера – передается ли она по наследству

Болезнь Альцгеймера уже названа учеными «бичом 21 века». Несмотря на имеющуюся о патологии информацию, врачи пока не способны с справиться с дегенеративными процессами в головном мозге. Проводимое лечение только замедляет их развитие и распространение, на несколько лет продляя жизнь пострадавшего.

Особое внимание уделяется профилактике синдрома, его ранней диагностике. Практически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству. В одних случаях генетические факторы становятся признаком предрасположенности к заболеванию, в других указывают на неизбежность его возникновения.

Передается ли по наследству болезнь АльцгеймераПрактически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству.

Читайте также:  Фибромиалгия - симптомы и лечение

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству

За годы исследований, посвященных изучению пациентов с болезнью Альцгеймера, ученые выявили доказательства наследственной причины развития патологии. Врачи заметили, что у лиц с этой формой сенильной деменции обычно имеются близкие родственники с аналогичной проблемой.

Со временем даже выделили хромосомы, отвечающие за передачу измененной информации, приводящей к появлению признаков синдрома. В зависимости от особенностей поражения генов человеку могут передаваться оба типа синдрома – раннего и позднего развития.

Чем больше в семье испытуемого лиц, заболевших Альцгеймером, тем выше риски появления у него старческого слабоумия.

Последние исследования показали, что болезнь Альцгеймера может быть заразной. Теоретически белки, провоцирующие дегенеративные изменения в нервных тканях, способны нарушить работу здоровых клеток.

На практике возможность попадания таких опасных агентов из одного организма в другой маловероятна, но все же существует. Например, при некоторых видах гормональной терапии на основе лекарств, ингредиенты которых получены от больных доноров. Противники такой теории указывают на факт единичности таких случаев и скудность статистики.

Способы передачи болезни

Наследование патологии по первому сценарию происходит редко, но в таком случае болезнь развивается со 100% вероятностью. Признаки обычно проявляются раньше наступления старческого возраста. Лицам с такой формой предрасположенности рекомендуется еще в молодом возрасте пройти специальные тесты, получить консультацию генетика, приступить к интенсивной профилактике.

Наследственность по первому генотипу бывает нескольких разновидностей:

  • 1-ая хромосома – в группу риска входит только несколько десятков семей. Клиническая картина развивается довольно поздно;
  • 14-ая хромосома – официально на планете зарегистрировано 400 семей с мутацией этого гена. Особенность в том, что на таком фоне сенильная деменция развивается очень рано. Зарегистрированы случаи постановки диагноза в 30 лет;
  • 21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью Альцгеймера. Диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру. Первые очевидные признаки дегенеративных изменений головного мозга выявляются в 30-40 лет.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью, диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру.

Наследование по второму генотипу диагностируется намного чаще. Оно может быть спровоцировано целым рядом генов, наиболее хорошо изученным среди которых является аполипопротеин.

Его мутацию можно обнаружить с помощью специальных тестов, но к этому подходу пока прибегают довольно редко.

Такой вариант наследственности становится не самой причиной болезни, а предрасположенностью к изменениям в структуре нервной ткани.

Формы предрасположенности

На основании того, которая из хромосом поражена, и сколько генов участвует в процессе, выделяют две основные формы предрасположенности. В первом случае страдает только один ген, во втором – несколько. У каждого из вариантов есть свои особенности, что должно быть учтено в ходе диагностики, профилактики, лечения.

Моногенная

Мутация происходит в одном из генов 1-ой, 14-ой или 21-ой хромосом. Сложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека. Некоторые из генов еще не идентифицированы, что иногда делает невозможным выявление патологического звена, несмотря на очевидность влияния наследственного фактора.

Передается ли по наследству болезнь АльцгеймераСложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека.

Полигенная

Основной вариант передачи болезни Альцгеймера генетическим путем. Если у предков человека не один измененный фрагмент ДНК, а несколько, то проявиться это может в самых разных комбинациях. Примечательно, что, несмотря на поражение сразу нескольких генов, на таком фоне развитие старческой деменции происходит не всегда.

На сегодня генетика насчитывает два десятка видов генной мутации, способных повысить риск развития синдрома Альцгеймера. При наличии наследственной предрасположенности важную роль играет влияние на организм внешних факторов.

Патология такого типа обычно проявляется после 65 лет, но первые смазанные признаки можно заметить на 5-7 лет раньше. Чем больше в семье подтвержденных случаев болезни, тем выше потенциальные риски.

Всегда ли наследственность является приговором

Обнаружение болезни Альцгеймера у предков или ближайших родственников – это не повод для паники, а прямое показание для обращения к врачу. Даже в тех ситуациях, когда вероятность развития патологии приближается к 100%, своевременное начало профилактики может отсрочить время появления клинических признаков.

В случае с полигенным типом синдрома шансы на полноценную и долгую жизнь очень высоки. Такой вариант развития событий наиболее вероятен. Хоть он и приравнивается к наследственному, сценарий влияет только на показатели потенциальных рисков, а не выступает провокатором дегенеративных изменений в тканях головного мозга.

Самым распространенным и хорошо изученным геном, повышающим риск развития болезни Альцгеймера, является аполипопротеин, а конкретнее, одна из его форм – АПОЕ е4. Структурная единица считается относительно «молодой» и присутствует в ДНК 25% населения планеты.

Носительство такого вещества приводит к раннему старению кровеносных сосудов, что на 40% увеличивает риски развития сердечно-сосудистых болезней. Также оно повышает вероятность запуска дегенеративных процессов в нервных тканях с их последующей атрофией.

Исследования показали, что у человека с АПОЕ е4 в 10 раз выше шансов заболеть Альцгеймером, чем у того, кто не является его носителем. При одновременном получении человеком гена от обоих родителей риски повышаются, но все равно не составляют 100%.

Определенную степень опасности представляют и другие формы аполипопротеина. Один из них в двойном объеме присутствует в организме 60% населения планеты. Только половина его обладателей заболевает синдромом – это происходит уже после того, как носителю исполнится 80 лет. Патология может проявиться раньше при абсолютном игнорировании правил профилактики.

У небольшого числа людей присутствует еще одна форма аполипопротеина, которая наоборот защищает головной мозг от дегенеративных процессов. Такие группы лиц считаются самыми защищенными, но и им показано соблюдение правил предупреждения недуга.

Ген АРОЕ е4 – как избежать болезни Альцгеймера

Даже при носительстве гена АПОЕ е4 вероятность развития болезни Альцгеймера можно свести к минимуму.

Для этого достаточно всю жизнь проводить комплексную профилактику, которая в целом основывается на ведении здорового образа жизни. Болезнь Альцгеймера, наследственная или нет, представляет опасность для любого человека.

По этой причине врачи рекомендуют всем без исключения брать на заметку правила, разработанные для носителей АПОЕ е4.

К методам снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска относятся: высокий уровень физической активности, полноценный сон, оптимальные условия внешней и внутренней среды для жизни.

Методы снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска:

  • высокий уровень физической активности – занятия спортом в течение всей жизни должны стать для таких людей приоритетом. Виды деятельности могут быть самыми разными, главное, чтобы они не истощали организм, а давали стабильную нагрузку на сердце, сосуды, органы дыхания. Предпочтительными направлениями считаются бег или спортивная ходьба, плавание, йога в комплексе с медитацией, циклические виды спорта;
  • правильно составленный рацион – подразумевает отказ от жирного, жареного, рафинада, красного мяса, полуфабрикатов, крепкого алкоголя. Упор делается на рыбу, морепродукты, белое мясо, фрукты, овощи, медленные углеводы, зелень. Большую пользу приносят свежевыжатые соки;
  • соблюдение режима дня, полноценный сон – недосып, стрессы, постоянное изменение графика негативно сказываются на общем состоянии головного мозга. Взрослый человек должен спать 7-8 часов за ночь, отходя ко сну всегда в одно время. Дневной отдых при этом противопоказан, только если он не компенсирует ночное бодрствование;
  • оптимальные условия внешней и внутренней среды – лицам из группы риска крайне опасно жить в загрязненных промышленных районах. Любые воспалительные заболевания должны лечиться сразу, чтобы минимизировать вероятность их перехода в хроническую форму;
  • профилактика ЧМТ – получение травм, особенно тех, которые приводят к потере сознания, непозволительно. Носителям гена АРОЕ е4 не рекомендуется заниматься единоборствами, экстремальными видами спорта;

Стабильные интеллектуальные нагрузки – еще один действенный метод профилактики болезни Альцгеймера. Чтение, изучение иностранных языков, разгадывание головоломок, сбор паззлов, занятия музыкой стимулируют формирование связей между нейронами. Это позволяет отделам мозга компенсировать функции друг друга в случае необходимости.

Нельзя однозначно ответить на вопрос, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера. Генетическая предрасположенность к ее развитию определенно прослеживается. Благодаря современным достижениям медицины даже при повышенных рисках влияние наследственного фактора можно уменьшить.

Загрузка…

Источник: https://MedBoli.ru/nevrologiya/bolezn-altsgejmera/prichiny-bolezni-altsgejmera-peredaetsya-li-ona-po-nasledstvu

Генетика деменции: что и как передается по наследству

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос.

Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер.

По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления.

Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий.

Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе.

 От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма.

В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте. 

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения.

Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции.

Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды. 

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Читайте также:  Кашель при остеохондрозе: на что обратить внимание

Болезнь Альцгеймера 

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям.

Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%.

В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет.

Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера.

Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно.

Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования.

Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера.

В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск.

Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами,  а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин.

Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4.

Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара.

Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность.

Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.).

Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера.  20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз.

Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.

 Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера.

Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP.

Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера.

Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al.

2008).

Сосудистая деменция 

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте.

Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера.

Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях.

Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа.

Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви 

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

 Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ.

Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона.

Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование? 

Большинство врачей не рекомендуют.

Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Источник: https://memini.ru/glossary/29458

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector