Миоклоническая эпилепсия — что это

Миоклоническая эпилепсия - что этоМиоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные эпилепсией, они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Миоклоническая эпилепсия - что это

  • недостаточное снабжение мозга кровью;
  • инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
  • травма головы;
  • сильные нервные потрясения, стрессы;
  • опухоли головного мозга;
  • повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие абсансной эпилепсией дети.

Как правило, приступы эпилепсии первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере Миоклоническая эпилепсия - что эторазвития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

Миоклоническая эпилепсия - что это

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
  2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества (синдром Драве) составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через абсансы и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
  4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF). Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Миоклоническая эпилепсия - что это

  • Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:
  • У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:
  1. Миоклонические. Выражаются в неконтролируемых мышечных подёргиваниях, обычно возникающих в утренние часы либо Миоклоническая эпилепсия - что этоспровоцированных усталостью, приёмом алкоголя, сильными эмоциями, свето- и звуковым воздействием. Судороги могут возникать в отдельной конечности или мышце либо распространяться на всё тело.
  2. Абсансы — внезапное кратковременное отключение сознания, возникает у 40-50% всех больных. Обусловлены очагом в головном мозге, влияющим на различные его участки. Человек впадает в ступор на несколько секунд, его взгляд останавливается, движение и речь прекращается. Несмотря на небольшую длительность абсансов, они вызывают серьёзное нарушение сознания.
  3. Тонико-клонические. Генерализованные судороги всего тела, сопровождаемые потерей сознания. Возможна непроизвольная дефекация или мочеиспускание, прикусывание языка. Сам приступ длится несколько минут. Тонико-клонические судороги характерны более чем для половины заболевших и обычно случаются после пробуждения.

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают Фенобарбитал в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды физиопроцедур. Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь лечиться, в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможноМиоклоническая эпилепсия - что это развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях (синдром Драве) миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/epilepsiya/mioklonicheskaya.html

Миоклоническая эпилепсия у взрослых и детей – симптомы и излечимость

Миоклоническая ювенальная эпилепсия – это такая форма заболевания, которая характерна для детей, но встречается и у взрослых, симптомы незаметны на первых этапах, так что распознают ее рано далеко не все врачи.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Болезнь является врожденной, как правило, – наследуемой. У таких больных в клетках мозга находят аномальные вкрапления углеводов. Дебют, первые проявления, ожидаются в 10-19 лет.

Отличительная черта – пациенты, как правило, не теряют сознания при приступах. Второй момент – без надлежащего лечения, эпилептический очаг отрицательно влияет на состояние мозга, приводя к отставанию психики, интеллекта, деменции.

Читайте также:  Паническая атака: лечение в домашних условиях

Важен как фактор наследования генов предрасположенности к приступам от родителей, так и вредное влияние в период вынашивания плода.

Распространенными причинами являются:

  • Хронические серьезные заболевания матери. Сердечная недостаточность, сахарный диабет, болезни легких приводят к нехватке кислорода для плода на ранней стадии развития, в период формирования ЦНС.

Миоклоническая эпилепсия - что это

  • Токсическое воздействие. При употреблении алкоголя, наркотиков, курения, проживания в местности с плохой экологией, попадающие в организм матери вредные вещества достаются зародышу, отравляя формирующийся организм, приводя к генным мутациям.
  • Внутриутробные инфекции – одно из опаснейших явлений при беременности. Вирусная инфекция на ранних сроках может нанести непоправимый вред, спровоцировав аномалии в формировании органов и систем.
  • Прием медикаментов. В первом триместре, попадание в организм матери даже привычных лекарств, чревато мутациями у плода. Поэтому важно после состоявшегося зачатия не заниматься самолечением, а перед приемом таблеток консультироваться с наблюдающим врачом.
  • Повышенный радиоактивный фон также приводит к развитию мутаций.

Эпилепсия данного типа бывает не только наследственной, но и приобретенной из-за негативного воздействия на плод.

Однако, если хотя бы один из родителей болеет таким заболевание, шансы получить у ребенка судороги значительно повышаются.

  • Тип болезни прописывается в диагнозе исходя из тяжести проявившихся симптомов.
  • Миоклонус эпилепсия делится на 4 условных типа, каждый из которых требует своего лечения.
  • Медики выделяют:

Миоклоническая эпилепсия - что это

  • Доброкачественный миоклонус младенцев. Легкая форма, проявляющаяся в возрасте от полугода. Установить ее происхождение сложно, приступы практически незаметные. Несколько раз на протяжении дня у младенца случаются резкие сокращения мышц головы, шеи, конечностей.

Длится приступ не больше нескольких секунд, поэтому редко воспринимается родителями, как повод для беспокойства. Поддается лечению, однако без необходимой терапии, приводит к отставанию психомоторных функций.

  • Синдром Драве. Редкий тяжелый тип патологии, вызванный воспалительными процессами в ЦНС. Проявляется в виде сильных приступов в возрасте до года у младенцев только женского пола. Вылечивается с трудом.
  • Болезнь Унферрихт-Лундборга. Как правило – наследственный вариант заболевания, медленно развивающаяся, но тяжело поддающаяся медикаментозному лечению. Применяется симптоматичная терапия, позволяющая снизить количество эпиприступов. Развивается незаметно, первые проявления становятся видны в возрасте 5-16 лет в виде легких судорог мышц лица.

Болезнь редко успевают распознать на начальной стадии. Подергивания переходят на плечевой пояс, а со временем становятся полноценными эпилептическими припадками. Отсутствие медицинской помощи приводит к нарушениям речи, тремору.

Миоклоническая эпилепсия - что это

  • MERRF или с красными рваными волокнами. Передающаяся по наследству патология митохондрий. Ее уникальность в том, что проявляется миоклоническая форма эпилепсии не только у детей, но и у взрослых, быстро прогрессируя, демонстрируя усиливающиеся симптомы. На фоне эпиприступов с судорогами ухудшается память, начинает развиваться деменция. При своевременном приеме препаратов прогрессирование замедляется.

Ювенальная миоклоническая эпилепсия проявляется разнообразно, требует лечения, без которого прогноз становится неутешительным.

Базовым симптомом для этого типа заболевания является пароксизмы напряжения и расслабления групп мышц – миоклонии.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Подергивания мышц лица редко воспринимаются как опасное явление, из-за этого постановка правильного диагноза также затягивается. Однако по совокупности всех проявлений понять, что у человека развивается опасная болезнь можно.

Распространенные симптомы:

  • Полное сохранение сознания – пациент осознает, что с ним происходит.
  • Время проявления судорог – утро, в течение первых 2-3 часов после пробуждения.
  • Миоклонические припадки. Легкое подергивание одной мышцы или всей конечности, лица. Спровоцировать их может как пробуждение, так и физическая усталость, алкоголь, наркотические вещества, громкие звуки, яркий свет, эмоциональное перенапряжение
  • Тонико-клонические приступы в тяжелой форме встречаются как результат прогрессирования болезни почти у 50% пациентов. Человек теряет сознание, в судороги вовлекается все тело, после чего происходит полное расслабление мышц, что приводит к непроизвольной дефекации, мочеиспусканию. Кризис продолжается до 5 минут.
  • Абсансы или малые припадки. Временное отключение сознания на 5-30 секунд. Человек замирает, переставая воспринимать окружающий мир. Несмотря на кратковременность, абсансы способны нанести серьезный вред сознанию. Потому что могут следовать пачками, не давая ребенку усваивать программу.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Некоторые виды юношеской миоклонической эпилепсии считаются излечимыми. Поэтому при подозрении на такую болезнь, пациент проходит диагностику у невролога и психиатра.

В списке необходимых процедур:

  • эхоэнцефалография, дающая характеристику анатомической структуры мозга;
  • МРТ, позволяющая точно исключить другие причины приступов, локализовать патологический очаг.

Пациентам назначаются исследования крови, освидетельствование психологом, позволяющее увидеть отклонения в развитии.

Лечение комплексное, так как одними медикаментами в столь сложном случае обойтись не получится.

Дополнительно к противосудорожным лекарствам используют:

Несколько лет больному придется прожить в режиме ограничений, а некоторые из них соблюдать до конца жизни. Однако это обеспечит отсутствие приступов и сохранность психики и интеллекта.

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Источник: https://newneuro.ru/mioklonicheskaya-epilepsiya/

Миоклоническая эпилепсия и какая у нее связь с подростковым периодом

В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.

Общие сведения

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.Миоклоническая эпилепсия - что это

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения.

Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п.

Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Причины

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

  • регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
  • алкогольные напитки и психотропные вещества;
  • яркий свет;
  • громкий звук;
  • переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).

Миоклоническая эпилепсия - что это
Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими — это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  1. Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  2. Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  3. Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела.

Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

Читайте также:  Что такое «рэг» сосудов головного мозга

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Миоклоническая эпилепсия - что это

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

  • Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).
  • Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.
  • Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.

Диагностика

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ).
  2. Ангиография.
  3. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

Миоклоническая эпилепсия - что этоДиагностика на аппарате ЭЭГ

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга — монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

  1. В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.
  2. Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.
  3. Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Прогноз

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

Источник: https://nervivporyadke.ru/tsns/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Симптомы, признаки и методы терапии при миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные эпилепсией, они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

Описание

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

  Лечение и профилактика парестезии или онемения конечностей

  • Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.
  • Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.
  • Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.
  • Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.
  • Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.
  • Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:
  • симптоматическая. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

Причины миоклонии

Миоклонические судороги – явление нередкое. Фиксируются как у взрослых, так и у детей. Миоклония может случиться единожды, а может периодически повторяться.

В первом случае состояние классифицируется как физиологическое и считается неопасным.

Повторяющиеся эпизоды, в зависимости от сопутствующей симптоматики или её отсутствия, могут рассматриваться либо как физиологичное явление, либо как признак патологии.

У взрослых

У взрослого человека внезапные вздрагивания, вызванные непроизвольным сокращением мышц, могут быть вариантом нормы. В этом случае причинами миоклонии выступают:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • стрессовые ситуации;
  • во время ночного отдыха – переход из стадии быстрого сна в фазу медленного.

Вздрагивание при засыпании у взрослых неврологи объясняют и другой причиной. Замедление жизненно важных процессов (биение сердца, дыхание) в период ночного отдыха головным мозгом воспринимается как потенциально опасное состояние.

В ответ на него главный орган центральной нервной системы подаёт сигнал с целью активизировать процессы – посылает нервные импульсы, вызывающие короткую судорогу.

Часто в этот момент человек видит сновидение, в котором он оступается, поскальзывается, падает.

Ещё один возможный случай мышечных сокращений непроизвольного характера – состояние, испытываемое человеком во время гипнотического сеанса. Психологи и некоторые другие специалисты, практикующие такой метод терапии, посредством внушения вводят пациента в состояние сна. В этот момент у человека могут наблюдаться кратковременные эпизоды миоклонии.

Единичные случаи вздрагивания во сне у взрослых, причины которого физиологичны, не опасны и не должны вызывать беспокойства.

Патологические причины миоклонических приступов:

  • Эпилепсия. Характеризуется повторяющимися однотипными приступами судорог.
  • Синдром Дживонса. Проявляется неконтролируемыми сокращениями век в ответ на световой раздражитель в сочетании с кратковременным отключением сознания.
  • Нарушение обменных процессов в организме.
  • Кислородное голодание головного мозга.
  • Рассеянный склероз.
  • Интоксикация организма соединениями тяжёлых металлов.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Сосудистые патологии.
  • Паразитарные поражения (токсоплазмоз).

Судорожные мышечные сокращения могут иметь место при отмене приёма некоторых препаратов, в основном седативных.

  Способы снятия отечности при артрозе коленного сустава

Определить природу судорог, если они имеют повторяющийся характер, сможет только специалист. Незамедлительного обращения к врачу требует кортикальная миоклония в случае, если она проявляется у женщины во время беременности.

У детей

Одной из патологических причин появления судорог у новорожденного ребёнка является доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. Несмотря на то что заболевание не влияет на общее развитие и на состояние здоровья грудничка, оно требует повышенного внимания.

Единичные сокращения отдельных мышц при засыпании у детей обусловлены незрелостью центральной нервной системы.

Возможные причины патологической кортикальной миоклонии, затрагивающей локально мышцы или всё тело, у детей такие же, как и у взрослых. Наиболее распространённые факторы:

  • гипоксия головного мозга;
  • травмы;
  • сосудистые заболевания;
  • отравление соединениями тяжёлых металлов.

Формы и стадии миоклонуса

Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

Доброкачественная МЭ младенцев

Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.

Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Читайте также:  Как делать массаж при ишиасе

Тяжелая (синдром Драве)

  1. Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.
  2. Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

  3. Принято считать, что патология проявляется на фоне воспалительных процессов в ЦНС, что приводит к нарушению проводимости мозговых импульсов, отсюда и эпилептические припадки.
  4. Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга

Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

  Почему немеют руки при беременности и что с этим делать?

  • Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.
  • Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.
  • С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.
  • При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

С красными рваными волокнами

  1. Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).
  2. Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

  3. Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

  4. При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

  5. Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.
  6. Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Классификация миоклоний

Миоклонии классифицируются по различным принципам, в соответствии с которыми выделяются виды и формы патологии.

Миоклоническая эпилепсия

Эпилептические миоклонии связаны с одноимённым заболеванием, характеризуются высокой интенсивностью, сопровождаются потерей сознания и другими признаками патологии.

Такие судорожные припадки имеют корковую природу, выражаются многообразием форм, сопровождаются деменцией, атаксией. В тяжёлых случаях миоклоническая эпилепсия приводит к инвалидности.

Негативные миоклонии

Патологические судорожные сокращения являются симптомом какого-либо заболевания. Основные их группы:

  • Психогенные. Возникают как результат травмы, нарушения целостности покровов, но не связаны с травмирующим фактором напрямую. Проявляются на фоне депрессивных состояний. Локализоваться могут как на конкретном участке тела, так и генерализованно, меняют продолжительность и интенсивность от раза к разу. Поддаются коррекции при прохождении лечения у психотерапевта.
  • Эссенциальные. Имеют врождённую природу, проявляются в раннем детском возрасте, носят характер кратковременных. Локализуются на изолированном участке тела.

Согласно западной классификации, в отдельные виды отнесены мозжечковая миоклоническая диссинергия (заболевание Рамзая Хунта), туберозный склероз, обменные дисфункции: гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) и другие.

Иная классификация предполагает разделение миоклоний в зависимости от того, какие структуры центральной нервной системы провоцируют появление судорожных сокращений. В соответствии с этим принципом выделяют:

  • корковую – связанную с корой головного мозга (эпилептический тип припадков);
  • подкорковую – обусловленную работой мозжечка, базальных ганглиев, двигательных центров;
  • спинальную – вызванную сбоем в функционировании спинного мозга после травм, инфекционных заболеваний.

По тому, какой участок тела вовлекается в процесс, выделяют следующие формы миоклонии:

  • Фокальная. Характеризуется судорогами на изолированном участке тела, к этой группе относятся сокращения отдельных мышц лица (мимических), век.
  • Сегментарная. Представляет собой состояние, когда судорожно спазмируются близлежащие мышцы.
  • Генерализованная. Миоклония, поражающая значительную часть тела. Нередко приводит к потере равновесия, падению.

Доброкачественные миоклонии

Один из основных признаков классификации судорожных явлений – их физиологичность. Доброкачественные миоклонии не вызывают проблем со здоровьем. Среди них:

  • Вздрагивание как реакция на резкий звук, вспышку яркого света и т.д.
  • Икота – результат судорожного сокращения грудобрюшной мышцы, бывает вызвана перееданием, переохлаждением, заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, сердечной мышцы и другими причинами.
  • Чрезмерное напряжение мышечной группы. Такой судорогой чаще бывает поражен участок ноги, например, икроножная мышца.

Причины возникновения у взрослых и детей

  • Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.
  • Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.
  • В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только наследственным путем, но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:
  • воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
  • внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
  • воздействие радиации на плод.

Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

  • усиленные физические нагрузки;
  • стрессы и эмоциональные переживания;
  • недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
  • длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
  • никотиновая зависимость;
  • негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Кратковременная миоклоническая судорога может указывать на дефицит магния в организме

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

  • дистрофические изменения мышечной ткани;
  • развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
  • спинальные мышечные атрофии;
  • травмы мышечных нервов;
  • аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.

Три этапа течения

Вне зависимости от формы, заболевание развивается в три этапа.

Первый – эпилептически-титаниформный – проходит в течение нескольких лет, на протяжении которых развиваются и прогрессируют эпилептические припадки.

Дополнительными симптомами являются нарушения психики, при которых пациент часто испытывает беспричинный страх, приступы могут сопровождаться болезненными спазмами, у человека повышается потливость. Припадки всегда проходят без потери сознания.

Второй период – миоклонический-эпилептический. Его развитие тоже занимает годы, а приступы хотя и не оказывают существенного негативного влияния на жизнедеятельность, распространяются не только на мышцы лица, но и на другие части тела, поражая целые группы мышечных волокон.

В тяжелой стадии развития этого этапа человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно, нарушается ориентация в пространстве. Приступы эпилепсии могут быть спровоцированы любым резким звуком или вспышкой света.

Таким людям противопоказано употребляь алкоголь, так как приступы могут возникать под действием спиртного. В целом они могут появиться в любое время даже при эмоциональном напряжении, и единственное время, когда приступы исключены – это ночной сон.

Последняя, терминальная стадия, отличается усиливающимися описанными симптомами, но при этом у пациента происходят серьезные нарушения психики.

Обычно когнитивные функции не утрачиваются полностью, но у человека явно заметны расстройства памяти и речи, и иногда таких людей можно принять за слабоумных.

Профилактика

Прогноз при кортикальной миоклонии различен в зависимости от её формы: при доброкачественной угрозы жизни и здоровью нет. В случае когда судорожные припадки вызваны патологией, прогноз основывается на данных о степени выраженности болезни, успешности лечения.

Специфической профилактики, которая была бы единой для всех форм миоклонии, не существует. Общие рекомендации по предупреждению патологии таковы:

  • соблюдение режима работы и отдыха;
  • недопущение физических перегрузок;
  • рациональное питание;
  • регулярное прохождение профилактических обследований.

(1

Источник: https://neuro-orto.ru/simptomy/kortikalnaya-miokloniya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector